JPH1

JPH1
معرفات
أسماء بديلة	JPH1, JP-1, JP1, CMT2K, junctophilin 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 605266 MGI: MGI:1891495 HomoloGene: 10761 GeneCards: 56704
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• structural constituent of muscle; • وظيفة جزيئة; • calcium-release channel activity;
مكونات خلوية	• sarcoplasmic reticulum membrane; • endoplasmic reticulum membrane; • غشاء خلوي; • غشاء; • شبكة هيولية عضلية; • junctional sarcoplasmic reticulum membrane; • مكون تكاملي للغشاء; • junctional membrane complex; • شبكة إندوبلازمية; • Z discdkac; • نواة; • بلازم نووي;
عمليات حيوية	• regulation of ryanodine-sensitive calcium-release channel activity; • muscle organ development; • calcium ion transport into cytosol; • release of sequestered calcium ion into cytosol;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	Q9HDC5; Q86VR1
	Q9ET80
	NM_001317830، NM_001363050، NM_001363051، XM_047421996 NM_020647، NM_001317830، NM_001363050، NM_001363051، XM_047421996
	XM_011238396، XM_011238398، XR_001785237 NM_020604، XM_011238396، XM_011238398، XR_001785237
	NP_065698، NP_001349979، NP_001349980 NP_001304759، NP_065698، NP_001349979، NP_001349980; NP_065698.1
	XP_011236698، XP_011236700 NP_065629، XP_011236698، XP_011236700
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

JPH1‏ (Junctophilin 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين JPH1 في الإنسان.^[1]^[2]^[3]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ Takeshima H، Komazaki S، Nishi M، Iino M، Kangawa K (أغسطس 2000). "Junctophilins: a novel family of junctional membrane complex proteins". Mol Cell. ج. 6 ع. 1: 11–22. DOI:10.1016/S1097-2765(05)00005-5. PMID:10949023.
^ "Entrez Gene: JPH1 junctophilin 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
^ Nishi M، Mizushima A، Nakagawara K، Takeshima H (سبتمبر 2000). "Characterization of human junctophilin subtype genes". Biochem Biophys Res Commun. ج. 273 ع. 3: 920–7. DOI:10.1006/bbrc.2000.3011. PMID:10891348.

قراءة متعمقة

Takeshima H (2003). "Ryanodine receptor and junctional membrane structure". Nippon Yakurigaku Zasshi. ج. 121 ع. 4: 203–10. DOI:10.1254/fpj.121.203. PMID:12777839.
Olsen JV، Blagoev B، Gnad F، وآخرون (2006). "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks". Cell. ج. 127 ع. 3: 635–48. DOI:10.1016/j.cell.2006.09.026. PMID:17081983.
Nusbaum C، Mikkelsen TS، Zody MC، وآخرون (2006). "DNA sequence and analysis of human chromosome 8". Nature. ج. 439 ع. 7074: 331–5. DOI:10.1038/nature04406. PMID:16421571.
Brandenberger R، Wei H، Zhang S، وآخرون (2005). "Transcriptome characterization elucidates signaling networks that control human ES cell growth and differentiation". Nat. Biotechnol. ج. 22 ع. 6: 707–16. DOI:10.1038/nbt971. PMID:15146197.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Komazaki S، Ito K، Takeshima H، Nakamura H (2002). "Deficiency of triad formation in developing skeletal muscle cells lacking junctophilin type 1". FEBS Lett. ج. 524 ع. 1–3: 225–9. DOI:10.1016/S0014-5793(02)03042-9. PMID:12135771.

[1] Takeshima H، Komazaki S، Nishi M، Iino M، Kangawa K (أغسطس 2000). "Junctophilins: a novel family of junctional membrane complex proteins". Mol Cell. ج. 6 ع. 1: 11–22. DOI:10.1016/S1097-2765(05)00005-5. PMID:10949023.

[2] "Entrez Gene: JPH1 junctophilin 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[3] Nishi M، Mizushima A، Nakagawara K، Takeshima H (سبتمبر 2000). "Characterization of human junctophilin subtype genes". Biochem Biophys Res Commun. ج. 273 ع. 3: 920–7. DOI:10.1006/bbrc.2000.3011. PMID:10891348.

[1]

[2]

[3]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 605266
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000518195 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1422482