MLH1

Infotaula de proteïnaMLH1
Substànciagen Modifica el valor a Wikidata
Subclasse degen codificador de proteïnes Modifica el valor a Wikidata
Identificadors
SímbolMLH1 Modifica el valor a Wikidata
HUGO7127 Modifica el valor a Wikidata
Entrez4292 Modifica el valor a Wikidata
OMIM120436 Modifica el valor a Wikidata

El gen MLH1 es troba en el cromosoma 3 i codifica una proteïna encarregada de la reparació de l'ADN. Concretament, fixa els errors que es generen durant la replicació. Per fer aquesta acció, la proteïna MLH1 forma un dímer conjuntament amb la proteïna PMS2. Per reparar els errors s'elimina la zona danyada de l'ADN i es reemplaça amb la seqüència correcta.[1]

La síndrome de Lynch és causada per una mutació en el gen MLH1. Aquesta síndrome augmenta el risc de patir principalment càncer colorrectal i uterí.[2]

Referències

  1. ↑ «MLH1 gene: MedlinePlus Genetics» (en anglès). [Consulta: 5 maig 2025].
  2. ↑ «Información sobre las mutaciones en el gen MLH1 | Memorial Sloan Kettering Cancer Center» (en castellà). [Consulta: 5 maig 2025].
This article is issued from Viquipèdia. The text is available under Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0 unless otherwise noted. Additional terms may apply for the media files.