Monosomia 9p
| Tipus | síndrome per deleció cromosòmica, deleció parcial del braç curt del cromosoma 9 i defecte de desenvolupament durant l'embriogènesi  |
|---|---|
| Especialitat | genètica mèdica |
| Classificació | |
| CIM-10 | Q93.5 |
| CIM-9 | 758.39 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 158170 |
| MeSH | C538024 |
| Orphanet | 261112 |
| UMLS CUI | C0795830 i C0265425 |
| DOID | DOID:0060732 |
La monosomia 9p (també coneguda com a síndrome d'Alfi o simplement 9P-) és un trastorn cromosòmic rar en el qual hi ha una supressió (monosomia) d'una part del cromosoma 9. Els símptomes inclouen microgenitàlia, discapacitat intel·lectual amb microcefàlia i característiques dismòrfiques.
La ubicació recentment s'ha reduït a 9p22.2-p23.[1]
Amb aquesta malaltia s'han associat diversos trets clínics incloent trigonocefàlia, occipital aplanat, front destacat, pont nasal ampli i pla, narius antevertides, orelles externes malformades, hipertelorisme i hipertonia.[2]
Referències
- ↑ Kawara H; Yoshiura, Koh-Ichiro; Niikawa, Norio; Nishimura, Akira; Mizuguchi, Takeshi; Matsumoto, Naomichi; Yamamoto T; Harada N; 3 «Narrowing candidate region for monosomy 9p syndrome to a 4.7-Mb segment at 9p22.2-p23». Am. J. Med. Genet. A, 140, 4, 2-2006, p. 373–7. DOI: 10.1002/ajmg.a.31094. PMID: 16419130.
- ↑ «OMIM Entry - # 158170 - CHROMOSOME 9p DELETION SYNDROME» (en anglès americà).