Échographie au premier trimestre de la grossesse

L'échographie au premier trimestre de la grossesse est un temps primordial de la surveillance de la grossesse. Seule l'échographie permet de répondre aux quatre questions principales en début de grossesse :

• la grossesse se développe-t-elle bien dans l'utérus (détection précoce des grossesses extra-utérines) ?
• la grossesse est-elle évolutive (détection précoce des fausses couches) ?
• quel est le nombre d'embryons (détection précoce des grossesses multiples) ?
• quelle est la date de début de la grossesse (et donc la date présumée de l'accouchement) ?

Rappel : La datation utilisée dans cet article est toujours exprimée en semaines d'aménorrhée. Voir l'article grossesse pour la correspondance entre semaines d'aménorrhée et mois de grossesse^{[style à revoir]}.

Le premier signe échographique d'une grossesse est la visualisation d'un sac ovulaire. Il est visible entre 4 semaines et 1 jour et 4 semaines et 3 jours ; il mesure alors 2 à 3 mm. L'utilisation de la voie endovaginale est souvent nécessaire pour le voir. Le sac ovulaire a l'aspect d'une petite tache noire, excentrée par rapport à la cavité utérine, correspondant à la cavité chorionique entourée d'une couronne d'échogénéicité forte : le trophoblaste.

À cinq semaines, le sac ovulaire mesure 5 mm. Il est quasiment toujours visible lors de l'échographie par voie abdominale. Il est parfois difficile d'affirmer la localisation intra-utérine de la grossesse en raison de l'aspect de pseudo-sac gestationnel décrit au cours des grossesses extra-utérines. Seuls deux signes sont pathognomoniques de la grossesse intra-utérine

• L'aspect en double cercle du sac (en anglais : double decidual sac sign) correspondant une couronne hyper-échogène interne en rapport avec la trophoblaste et une couronne hypo-échogène externe en rapport avec la transformation gravidique de l'endomètre
• La visualisation de la vésicule vitelline qui affirme définitivement le caractère ovulaire de l'image échographique.

La visualisation de la vésicule vitelline est un élément essentiel pour affirmer le caractère ovulaire de l'image et l'évolutivité de la grossesse. Embryologiquement, la vésicule vitelline visualisée correspond à la seconde vésicule vitelline. La vésicule vitelline est toujours visible à cinq semaines et cinq jours par voie endovaginale. Le sac ovulaire mesure en moyenne 8 mm. Par voie abdominale, elle est toujours visible à sept semaines (le sac ovulaire mesure en moyenne 20 mm). Le diamètre de la vésicule vitelline augmente de 5 à 10 semaines pour atteindre 5 à 6 mm.

L'embryon est visible dès cinq semaines en cas d'utilisation de sonde endovaginale de haute fréquence. Il se présente comme une zone hyperéchogène coincée entre la vésicule vitelline et la paroi du sac ovulaire. Une activité cardiaque peut être visualisée. Il est déconseillé, à ce stade, d'utiliser le doppler pour entendre l'activité cardiaque embryonnaire en raison d'effet délétère possible sur la formation du cœur. En raison de la sensibilité humaine au mouvement, il est parfois possible de visualiser une activité cardiaque avant la visualisation de l'embryon. En pratique, l'activité cardiaque doit être systématiquement vue dès que l'embryon mesure 5 mm^{[réf. souhaitée]}.

La croissance exponentielle de l'embryon permet très rapidement de le voir. Dès la visualisation de l'embryon une datation précise de la grossesse est possible. En cas de la visualisation de deux sacs et / ou de deux embryons, il est impératif de déterminer le type de grossesses gémellaires. Deux situations se rencontrent^{[réf. souhaitée]} :

• Un sac contenant deux embryons : il s'agit d'une grossesse monochoriale donc issue d'un seul œuf (monozygote). Il faudra attendre quelques semaines pour préciser le caractère mono ou biamniotique de la grossesse
• Deux sacs contenant chacun un embryon, il s'agit d'une grossesse bichoriale en rapport  :
  • soit avec la division d'un seul œuf (monozygote) survenant moins de trois jours après la fécondation. Un tiers des grossesses bichoriales sont monozygotiques.
  • soit la fécondation de deux ovules par deux spermatozoïdes (bizygote).
• La distinction entre faux et vrais jumeaux n'est pas toujours facile. Au cours de l'échographie, la constatation de deux fœtus de sexes différents est forcément en rapport avec une grossesse bizygote. En cas de fœtus de même sexe, il est impossible de trancher. Les différences physiques et biologiques à la naissance permettront de déterminer le caractère mono ou bizygotique de la grossesse.

L'embryon mesure entre 15 et 22 mm. La vésicule vitelline qui le nourrit est juste à côté.

L'embryon s'appelle désormais fœtus. À cet âge, la fréquence cardiaque du fœtus atteint son maximum à 175 battements par minute^{[réf. souhaitée]}.

Les caractéristiques humaines du fœtus sont évidentes. Les membres sont visibles. Le pied prend une angulation normale par rapport à la jambe. L'ossification du crâne commence par l'os occipital. Les repères principaux du cerveau sont visibles. La hernie physiologique des intestins à travers la paroi abdominale est à son maximum. L'estomac devient visible^{[réf. souhaitée]}.

Le terme de 11 semaines est le terme minimum pour évaluer le risque d'aneuploïdie par mesure de la clarté nucale. À ce terme l'embryon mesure 45 mm et son aspect extérieur macroscopique est définitif. Théoriquement les malformations externes majeures sont toutes visibles. Notamment la fermeture de la paroi abdominale est terminée et le diagnostic de laparoschisis est possible à ce terme^{[réf. souhaitée]}.

L'évaluation du risque d'aneuploïdie par mesure de la clarté nucale doit énormément aux travaux de Kýpros Nicolaïdis et de son équipe^[1]. Les critères nécessaires pour une mesure correcte de la clarté nucale sont :

• un embryon mesurant entre 45 et 84 mm de longueur crânio-caudale (mesure tête-fesse) ;
• l'embryon doit être visible sur toute sa longueur (longueur crânio-caudale) ;
• embryon en position neutre ;
• agrandissement de l'image du fœtus qui doit occuper les 3/4 de l'image ;
• distinction nette entre la peau fœtale et la membrane amniotique ;
• trois mesures doivent être faites et la plus grande conservée ;
• le cordon ombilical empêche la mesure de la clarté nucale dans environ 5 % des cas.

La largeur de la clarté augmente au cours de la grossesse et est indépendante de l'âge maternel. L'évaluation du risque de trisomie 21 par la clarté nucale se base en comparant la médiane de la clarté nucale attendue par rapport à la clarté nucale mesurée. On utilise

• soit la différence entre la clarté nucale mesurée et la clarté nucale attendue et un coefficient multiplicateur ou diviseur est appliqué au risque de base donné par l'âge maternel et le terme de la grossesse.
• soit le multiple de la médiane (MoM) qui est le rapport entre clarté nucale mesurée et la clarté nucale attendue. Ce rapport est appliqué au risque de base.

Dans la plupart des cas, une échographie pratiquée à 12 semaines permet de détecter de nombreuses pathologies. Bien entendu, cette détection dépend de nombreux facteurs qui ne sont pas tous du ressort du médecin. Le surpoids et l'obésité sont actuellement les facteurs limitants les plus importants^{[réf. souhaitée]}.

Sur la figure 7 on distingue à gauche une zone intra-abdominale blanche correspondant à l'intestin du fœtus. Dans cette zone blanche, une petite tache noire qui est la vessie. Enfin, à droite des intestins, on peut distinguer le foie et les poumons.

La face est explorable. Les deux orbites sont distinguables ainsi que les deux cristallins. Les membres se distinguent nettement. Le diagnostic d'anomalie des membres est possible à ce stade^{[réf. souhaitée]}.

Les malformations graves du cerveau sont détectables comme l'anencéphalie ou l'holoprosencéphalie. Les malformations cardiaques ne sont pas détectables en routine à ce terme^{[réf. souhaitée]}.

La détermination précoce du sexe est possible bien que médicalement sans intérêt. Les maladies génétiques liées à l'X bénéficient de technique plus précoce et d'une fiabilité supérieure pour permettre un diagnostic anténatal précoce. En Inde, des femmes se font avorter pour ne pas avoir de filles en raison des conséquences économiques. Dans ce pays, une loi interdit de révéler le sexe des enfants à naître pour éviter les nombreux avortements de fœtus féminins^{[réf. souhaitée]}.

Selon une étude de juin 2006^[2], la détermination du sexe est possible dans 85 % des cas entre 12 semaines et 12 semaines et 3 jours, dans 96 % des cas entre 12 semaines et 4 jours et 12 semaines et 6 jours et 97 % des cas entre 13 semaines et 13 semaines et 6 jours. Les embryons mâles sont vus entre 99 et 100 % à n'importe quel terme et les embryons femelles sont vus dans 91 % des cas entre 12 semaines et 12 semaines et 3 jours, dans 99 % des cas entre 12 semaines et 4 jours et 12 semaines et 6 jours et 100 % des cas entre 13 semaines et 13 semaines et 6 jours.

La détermination précoce se fait sur l'orientation du tubercule génital de l'embryon sur une coupe sagittale stricte de l'embryon. Cette formation embryonnaire est l'origine commune des organes génitaux externes ou internes.

Cette détermination se fait en mesurant l'angle du tubercule génital par rapport à une ligne horizontale passant par le revêtement cutané de la région lombaire (le bas du dos). L'embryon est masculin si l'angle est supérieur à 30 degrés. L'embryon est féminin si l'angle est inférieur à 10 degrés. Entre les deux la détermination du sexe est impossible. De façon plus rapide : lorsque le tubercule génital est orienté vers l'arrière, il s'agit d'un embryon femelle. En cas d'orientation vers l'avant, il s'agit d'un embryon mâle^{[réf. souhaitée]}.

La détermination de l'âge gestationnel est une condition indispensable pour effectuer certains examens comme l'évaluation du risque de trisomie 21 par les marqueurs sériques. La prise en charge optimum de la menace d'accouchement prématurée, le diagnostic de retard de croissance intra-utérin ou de macrosomie fœtale, la surveillance des dépassements de terme nécessitent une datation sure.

Le calcul de l'âge gestationnel repose essentiellement sur la longueur crânio-caudale de l'embryon^[3].

Selon Thomas Laqueur, depuis le XIX^e siècle au moins, le sexe (genre) est généralement pensé comme fixe, stable et fortement constitutif de l'identité de la personne^[4].

On ne découvrait autrefois le sexe du bébé qu'au moment de sa naissance. La détermination du sexe par observation du bourgeon génital lors de l'échographie est maintenant possible autour de 12 semaines d'aménorrhée (SA), avec une fiabilité qui augmente ensuite très vite :

• 12 SA à 12 SA + 3 jours : 85 % de fiabilité ;
• 12 SA + 4 à 6 jours : 96 % ;
• 13 SA à 13 SA + 6 jours : 97 %.

Les fœtus masculins sont identifiés dans 99 à 100 % des cas à ces âges, les fœtus femelles dans 91 à 100 % selon la semaine. Parfois en raison de la position du fœtus le bourgeon génital est peu visible ou il peut être difficile à interpréter en cas d'intersexuation.

L'annonce du sexe du fœtus a une importance psychosociale souvent importante pour les parents, y compris quand ces derniers préfèrent l'ignorer jusqu'au moment de la naissance et parfois avec des tensions intrafamiliales quand le sexe n'est pas celui espéré ou en cas d'intersexuation; c'est un point de départ à une projection humanisante et sexuée faite sur le fœtus, qui commence alors à être un peu plus perçu comme un enfant en devenir, inscrit dans l'espèce humaine et dans une trajectoire familiale singulière, via le choix du prénom, l'annonce du genre du futur bébé et de l'image à partager (échographie…), la préparation de la chambre, des vêtements du bébé, etc.

Connaitre le sexe du foetus présente aussi un intérêt médical dans les cas de risque de transmission d'une maladie génétique liée à l'X ou d'un programme de diagnostic préimplantatoire (DPI). En cas de doute à l'imagerie, un moyen est le prélèvement de villosités choriales pour analyse génétique (et analyse moléculaire de la mutation liée à l'X durant le premier trimestre de la grossesse), mais la méthode est invasive et présente un risque de perte fœtale^[5].

Un consensus clinique (n^o 455, de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada, appuyé sur une revue de la littérature publiée entre 2003 et 2023, sur des lignes directrices internationales et sur des références juridiques canadiennes). Il recommande l'examen échographique du périnée fœtal, une détermination et une (éventuelle) divulgation du sexe fœtal lors de l'échographie anatomique de routine qui se fait au deuxième trimestre, « tout en respectant le souhait des patientes quant à la réception ou non de cette information ». La détermination du sexe peut contribuer à dépister d'éventuelles anomalies génitales, avec des limites (risque d'erreur, allongement du temps d'examen). La divulgation du sexe peut parfois susciter une interruption de grossesse pour raisons non médicales. Ce document recommande, en cas d'impossibilité de déterminer le sexe, de proposer un nouvel examen ou une orientation spécialisée, et demande que les rapports d'échographie comportent un avertissement visible signalant la présence d'informations relatives au sexe fœtal afin de permettre aux parents de choisir s'ils souhaitent en prendre connaissance. « La divulgation peut se faire en communiquant directement avec la patiente, mais l'information doit toujours être consignée dans le rapport au professionnel de santé demandeur »^[6]. Des tests prénataux complémentaires, non invasifs, fondés sur l'ADN libre circulant (ADNlc/TGPNI) dans sang maternel peuvent confirmer le sexe fœtal en cas de doute échographique, en analysant les fragments d'ADN fœtal présents dans le sérum maternel, ce qui permet une détermination rendue plus fiable par la PCR à partir des années 2000, sans recourir à une procédure invasive^[7].

Le « moment » de la révélation du sexe fœtal a fait l'objet en France d'un projet interdisciplinaire (FASEP)^[8] sur les représentations sociales du sexe et du genre ; les attentes familiales (rang dans la fratrie, lignée, ressemblances physiques) et certains rituels de communication (messages via WhatsApp, photos de chaussons bleus ou roses, vidéos de révélation, baby shower ou gender reveal), qui, tout en s'affichant comme quête de singularité, reproduisent souvent des normes de binarité et de stéréotypes de genre, de couleur et de rôle. Ce processus est parfois suspendu ou contourné par le doute échographique, des malformations génitales/congénitales (dont la fréquence augmente, pour l'hypospadias notamment), des difficultés d'attachement, ou parfois le choix délibéré des parents de ne pas connaître ou de ne pas communiquer le sexe du fœtus avant l'accouchement.

Si le test de grossesse urinaire et/ou sanguin est positif, il n'y a que trois diagnostics possibles:

• La grossesse est évolutive mais moins avancée
• La grossesse est arrêtée
• Il s'agit d'une grossesse extra-utérine

Dans ce cas, seuls les trois mêmes diagnostics suivants sont possibles :

• La grossesse est évolutive mais moins avancée
• La grossesse est arrêtée
• Il s'agit d'un pseudo-sac gestationnel (œuf clair) avec une grossesse extra-utérine

Dans ce cas, il n'y a qu'un seul diagnostic possible : la grossesse est arrêtée. Parfois il est difficile de cerner une activité cardiaque dans le cas d'une grossesse encore très précoce. Un contrôle de vitalité de l'embryon est souvent préconisé à une échéance ultérieure.

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