ABCB11

ABCB11
Identifiants
Alias	ABCB11
IDs externes	OMIM: 603201 MGI: 1351619 HomoloGene: 74509 GeneCards: ABCB11
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 2 humain
Fin	169,031,324 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 2 (souris)
Fin	69,172,960 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	right lobe of liver; ; testicule; ; mucosa of transverse colon; ; left testis; ; subcutaneous adipose tissue; ; right testis; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; îlot de Langerhans; ; gonade; ; ventricular zone;
	Fortement exprimé dans
	left lobe of liver; ; epithelium of small intestine; ; sexually immature organism; ; Vésicule vitelline; ; lumbar subsegment of spinal cord; ; spermatide; ; migratory enteric neural crest cell; ; œsophage; ; estomac; ; chef médial du muscle gastrocnémien;
	Plus de données d'expression de référence
	n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire	ATPase-coupled transmembrane transporter activity; liaison nucléotide; ABC-type bile acid transporter activity; transporter activity; canalicular bile acid transmembrane transporter activity; activité ATPase; P-type sodium transporter activity; liaison ATP;
Composant cellulaire	integral component of membrane; membrane plasmique; partie apicale d'une cellule; integral component of plasma membrane; canal intercellulaire; exosome; membrane;
Processus biologique	canalicular bile acid transport; transport transmembranaire; bile acid biosynthetic process; sodium ion transmembrane transport; bile acid and bile salt transport; transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	8647
	27413
	ENSG00000276582; ENSG00000073734
	ENSMUSG00000027048
	O95342
	Q9QY30
	NM_003742
	NM_021022; NM_001363492
	NP_003733
	NP_066302; NP_001350421
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

Le gène ABCB11 est un gène situé sur le chromosome 2 humain, codant la protéine BSEP^[5].

Maladies liées

Cholestase intrahépatique progressive familiale de type 2^[6]
Cholestase récurrente bénigne intrahépatique (BRIC2)
Cholestase médicamenteuse
Cholestase gravidique

Notes et références

ENSG00000073734 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000276582, ENSG00000073734 - Ensembl, May 2017
GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027048 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ (en-US) « Entry - *603201 - ATP-BINDING CASSETTE, SUBFAMILY B, MEMBER 11; ABCB11 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 29 mars 2026)
↑ « Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine », sur www.academie-medecine.fr (consulté le 29 mars 2026)

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[refGRCh38Ensembl-1] ENSG00000073734 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000276582, ENSG00000073734 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027048 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[5] (en-US) « Entry - *603201 - ATP-BINDING CASSETTE, SUBFAMILY B, MEMBER 11; ABCB11 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 29 mars 2026)

[6] « Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine », sur www.academie-medecine.fr (consulté le 29 mars 2026)

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