ABCC6

ABCC6
Identifiants
Alias	ABCC6
IDs externes	OMIM: 603234 MGI: 1351634 HomoloGene: 55559 GeneCards: ABCC6
Position du gène (humain) Chr. Chromosome 16 humain[1] Locus 16p13.11 Début 16,149,565 bp[1] Fin 16,223,522 bp[1]
Position du gène (souris) Chr. Chromosome 7 (souris)[2] Locus 7 29.64 cM|7 B3 Début 45,616,979 bp[2] Fin 45,679,726 bp[2]
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans right lobe of liver duodénum body of pancreas human kidney mucosa of transverse colon renal cortex upper lobe of left lung corps de l'estomac poumon droit right adrenal cortex Fortement exprimé dans foie left lobe of liver Vésicule vitelline lamina propria of urinary bladder proximal tubule right kidney veine Détrusor embryon Jéjunum Plus de données d'expression de référence BioGPS n/a
Gene Ontology Fonction moléculaire ATPase-coupled transmembrane transporter activity liaison nucléotide activité ATPase liaison ATP ATPase-coupled inorganic anion transmembrane transporter activity transporter activity transmembrane transporter activity Composant cellulaire réticulum endoplasmique membrane integral component of membrane basolateral plasma membrane membrane du réticulum endoplasmique noyau membrane plasmique apical plasma membrane lateral plasma membrane vacuolar membrane Processus biologique réponse à un stimulus vue transport transmembranaire Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 368 27421 Ensembl ENSG00000275331 ENSG00000091262 ENSMUSG00000030834 UniProt O95255 Q9R1S7 RefSeq (mRNA) NM_001079528 NM_001171 NM_001351800 NM_018795 RefSeq (protéine) NP_001072996 NP_001162 NP_001338729 NP_061265 Localisation (UCSC) Chr 16: 16.15 – 16.22 Mb Chr 7: 45.62 – 45.68 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

ABCC6 est un gène situé sur le chromosome 16 humain^[5].

• Calcification artérielle généralisée infantile^[6]
• Pseudoxanthome élastique

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