Anomalie de Pelger-Huet
| Anomalie de Pelger-Huet | |
| Chromosome | 1 q42.12 |
|---|---|
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
Anomalie de Pelger-Huet
Un granulocyte présentant l'anomalie de Pelger-Huët.
| Spécialité | Hématologie |
|---|
| CIM-10 | D72.0 |
|---|---|
| CIM-9 | 288.2 |
| OMIM | 169400 |
| DiseasesDB | 29515 |
| eMedicine | 957277 |
| MeSH | D010381 |
Mise en garde médicale
L'anomalie de Pelger-Huet est un défaut héréditaire interférant avec la lobulation normale du noyau des granulocytes (polynucléaires) neutrophiles et éosinophiles. Le noyau apparaît sous forme de bâtonnet ou de sphère.
- Les mères des fœtus atteint de nanisme létal type Greenberg sont porteuses de cette anomalie. Cette anomalie serait la forme hétérozygote du déficit en 3-beta-hydroxysterol delta(14)-réductase.
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:215140 ncbi.nlm.nih.gov
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