Aspartylglucosaminurie

Aspartylglucosaminurie
Référence MIM 208400
Chromosome 4 q34.3
Gène AGA
Liste des maladies génétiques à gène identifié

L'aspartylglucosaminurie est une oligosaccharidose rare[1] causée par une mutation du gène AGA sur le chromosome 4[2].

Notes et références

  1. « Orphanet: Aspartylglucosaminurie », sur www.orpha.net (consulté le )
  2. (en-US) « Entry - #208400 - ASPARTYLGLUCOSAMINURIA; AGU - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
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