COL11A1

COL11A1
Identifiants
Alias	COL11A1
IDs externes	OMIM: 120280 MGI: 88446 HomoloGene: 56389 GeneCards: COL11A1
Position du gène (humain) Chr. Chromosome 1 humain[1] Locus 1p21.1 Début 102,876,467 bp[1] Fin 103,108,872 bp[1]
Position du gène (souris) Chr. Chromosome 3 (souris)[2] Locus 3 F3|3 49.35 cM Début 113,824,189 bp[2] Fin 114,014,367 bp[2]
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans tibia cartilage tissue ligament alvéolo-dentaire ventricular zone tendon calcanéen éminence ganglionnaire germinal epithelium follicule pileux nerf optique pleura viscéral Fortement exprimé dans corps du fémur calvaria vestibular sensory epithelium molaire fœtus humain tibiofemoral joint fosse stroma of bone marrow condyle muscle intercostal Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire protein-macromolecule adaptor activity liaison ion métal liaison de matrice extracellulaire extracellular matrix structural constituent heparin binding heparan sulfate binding extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength Composant cellulaire collagène endoplasmic reticulum lumen collagen type XI trimer matrice extracellulaire région extracellulaire collagen-containing extracellular matrix milieu extracellulaire Processus biologique embryonic skeletal system morphogenesis endodermal cell differentiation ostéogenèse tendon development skeletal system morphogenesis chondrocyte development heart morphogenesis ouïe detection of mechanical stimulus involved in sensory perception of sound ventricular cardiac muscle tissue morphogenesis cartilage development proteoglycan metabolic process inner ear morphogenesis cartilage condensation vue extracellular matrix organization collagen fibril organization Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 1301 12814 Ensembl ENSG00000060718 ENSMUSG00000027966 UniProt P12107 Q61245 RefSeq (mRNA) NM_001190709 NM_001854 NM_080629 NM_080630 NM_007729 RefSeq (protéine) NP_001177638 NP_001845 NP_542196 NP_542197 NP_031755 Localisation (UCSC) Chr 1: 102.88 – 103.11 Mb Chr 3: 113.82 – 114.01 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

COL11A1 est un gène situé sur le chromosome 1 humain^[5].

• Surdité non syndromique autosomique dominante^[6]
• Syndrome autosomique dominant de myopie-retrusion du visage-surdité neurosensorielle-dysplasie rhizomélique
• Syndrome de Stickler type 2
• Fibrochondrogenèse

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