COL13A1

COL13A1
Identifiants
Alias	COL13A1
IDs externes	OMIM: 120350 MGI: 1277201 HomoloGene: 22421 GeneCards: COL13A1
Position du gène (humain) Chr. Chromosome 10 humain[1] Locus 10q22.1 Début 69,801,880 bp[1] Fin 69,964,275 bp[1]
Position du gène (souris) Chr. Chromosome 10 (souris)[2] Locus 10 32.29 cM|10 B4 Début 61,674,015 bp[2] Fin 61,814,887 bp[2]
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans cerebellar hemisphere right hemisphere of cerebellum ligament alvéolo-dentaire tibia corpus epididymis aorte ascendante Vermis du cervelet tail of epididymis artère poplitée Tibial arteries Fortement exprimé dans cartilage de Meckel left lung lobe corps du fémur molaire inférieure calvaria fosse poumon droit lobe pulmonaire droit crête génitale efferent ductule Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire heparin binding liaison protéique extracellular matrix structural constituent extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength Composant cellulaire integral component of membrane région extracellulaire membrane plasmique collagène endoplasmic reticulum lumen membrane jonction cellule-cellule collagen type XIII trimer synapse membrane postsynaptique jonction cellulaire milieu extracellulaire matrice extracellulaire collagen-containing extracellular matrix Processus biologique collagen catabolic process développent d'un organisme multicellulaire différenciation cellulaire cell-matrix adhesion extracellular matrix organization ossification endochondrale adhésion cellulaire ostéogenèse morphogenesis of a branching structure cell-cell adhesion Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 1305 12817 Ensembl ENSG00000197467 ENSMUSG00000058806 UniProt Q5TAT6 Q9R1N9 RefSeq (mRNA) NM_001130103 NM_005203 NM_080798 NM_080799 NM_080800 NM_080801 NM_080802 NM_080803 NM_080804 NM_080805 NM_080806 NM_080807 NM_080808 NM_080809 NM_080810 NM_080811 NM_080812 NM_080813 NM_080814 NM_080815 NM_001320951 NM_001368882 NM_001368883 NM_001368884 NM_001368885 NM_001368886 NM_001368895 NM_001368896 NM_001368897 NM_001368898 NM_007731 NM_001304757 RefSeq (protéine) NP_001123575 NP_001307880 NP_542988 NP_542990 NP_542991 NP_542992 NP_542995 NP_001355811 NP_001355812 NP_001355813 NP_001355814 NP_001355815 NP_001355824 NP_001355825 NP_001355826 NP_001355827 NP_001291686 NP_031757 Localisation (UCSC) Chr 10: 69.8 – 69.96 Mb Chr 10: 61.67 – 61.81 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

COL13A1 est un gène situé sur le chromosome 10 humain^[5].

• Syndrome myasthénique congénital synaptique^[6]

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