COL17A1

COL17A1
Identifiants
Alias	COL17A1
IDs externes	OMIM: 113811 MGI: 88450 HomoloGene: 133558 GeneCards: COL17A1
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 10 humain
Fin	104,085,880 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 19 (souris)
Fin	47,680,533 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	skin of abdomen; ; skin of leg; ; skin of arm; ; mucosa of transverse colon; ; glande salivaire accessoire; ; rectum; ; skin of thigh; ; skin of hip; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; right testis;
	Fortement exprimé dans
	corneal stroma; ; skin of external ear; ; lèvre; ; conjunctival fornix; ; molaire; ; skin of back; ; œsophage; ; skin of abdomen; ; épiderme; ; female urethra;
	Plus de données d'expression de référence
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison protéique; extracellular matrix structural constituent; extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength;
Composant cellulaire	integral component of membrane; région extracellulaire; membrane basale; jonction cellulaire; membrane plasmique; collagène; integral component of plasma membrane; hémidesmosome; endoplasmic reticulum lumen; membrane; jonction cellule-cellule; milieu extracellulaire; matrice extracellulaire; collagen-containing extracellular matrix;
Processus biologique	hemidesmosome assembly; cell-matrix adhesion; epidermis development; regulation of immune response; extracellular matrix organization;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	1308
	12821
	ENSG00000065618
	ENSMUSG00000025064
	Q9UMD9
	Q07563
	NM_130778; NM_000494
	NM_007732; NM_001290825
	NP_000485
	NP_001277754; NP_031758
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

COL17A1 est un gène à produit protéique situé sur le chromosome 10 humain^[5]^,^[6].

Maladies liées

Épidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée, forme intermédiaire^[7]
Épidermolyse bulleuse jonctionnelle à début tardif
Épidermolyse bulleuse jonctionnelle localisée
Dystrophie par érosions épithéliales récurrentes

Notes et références

GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000065618 - Ensembl, May 2017
GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025064 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ (en) « COL17A1 collagen type XVII alpha 1 chain [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 1^er avril 2026)
↑ (en-US) « Entry - *113811 - COLLAGEN, TYPE XVII, ALPHA-1; COL17A1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 1^er avril 2026)
↑ « Orphanet: COL17A1-collagen type XVII alpha 1 chain », sur www.orpha.net (consulté le 1^er avril 2026)

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000065618 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025064 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[5] (en) « COL17A1 collagen type XVII alpha 1 chain [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 1^er avril 2026)

[6] (en-US) « Entry - *113811 - COLLAGEN, TYPE XVII, ALPHA-1; COL17A1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 1^er avril 2026)

[7] « Orphanet: COL17A1-collagen type XVII alpha 1 chain », sur www.orpha.net (consulté le 1^er avril 2026)

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