COL3A1

COL3A1
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue : PDBe RCSB Identifiants PDB 2V53, 3DMW, 4AE2, 4AEJ, 4AK3, 4GYX
Identifiants
Alias	COL3A1
IDs externes	OMIM: 120180 MGI: 88453 HomoloGene: 55433 GeneCards: COL3A1
Position du gène (humain) Chr. Chromosome 2 humain[1] Locus 2q32.2 Début 188,974,373 bp[1] Fin 189,012,746 bp[1]
Position du gène (souris) Chr. Chromosome 1 (souris)[2] Locus 1 C1.1|1 23.67 cM Début 45,350,698 bp[2] Fin 45,388,866 bp[2]
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans skin of hip parietal pleura pleura viscéral tendon of biceps brachii ligament alvéolo-dentaire cartilage tissue stromal cell of endometrium skin of thigh skin of arm Veine saphène Fortement exprimé dans efferent ductule conjunctival fornix canal déférent col de l'utérus cordon ombilical fœtus humain calvaria crête génitale aorte ascendante valve sigmoïde Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire liaison ion métal integrin binding liaison protéique platelet-derived growth factor binding SMAD binding extracellular matrix structural constituent liaison de protéase extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength Composant cellulaire collagène endoplasmic reticulum lumen milieu extracellulaire collagen type III trimer matrice extracellulaire région extracellulaire collagen-containing extracellular matrix Processus biologique positive regulation of Rho protein signal transduction skeletal system development negative regulation of neuron migration response to cytokine response to mechanical stimulus vieillissement extracellular matrix organization platelet activation développement du cœur peptide cross-linking negative regulation of immune response blood vessel development regulation of immune response développement du cortex cérébral collagen catabolic process cellular response to amino acid stimulus integrin-mediated signaling pathway response to radiation cell-matrix adhesion digestive tract development transforming growth factor beta receptor signaling pathway aorta smooth muscle tissue morphogenesis skin development collagen fibril organization cicatrisation organisation d'une fibre supramoléculaire Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 1281 12825 Ensembl ENSG00000168542 ENSMUSG00000026043 UniProt P02461 P08121 RefSeq (mRNA) NM_000090 NM_001376916 NM_009930 RefSeq (protéine) NP_000081 NP_034060 Localisation (UCSC) Chr 2: 188.97 – 189.01 Mb Chr 1: 45.35 – 45.39 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

Le gène COL3A1 est un gène situé sur le chromosome 2 humain^[5].

• Acrogérie^[6]
• Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire
• Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire-polymicrogyrie
• Anévrisme familial de l'aorte abdominale
• Anévrisme intracrânien sacculaire, forme familiale

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