COL6A1

COL6A1
Identifiants
Alias	COL6A1
IDs externes	OMIM: 120220 MGI: 88459 HomoloGene: 1391 GeneCards: COL6A1
Position du gène (humain) Chr. Chromosome 21 humain[1] Locus 21q22.3 Début 45,981,770 bp[1] Fin 46,005,050 bp[1]
Position du gène (souris) Chr. Chromosome 10 (souris)[2] Locus 10 C1|10 39.71 cM Début 76,544,626 bp[2] Fin 76,562,002 bp[2]
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans stromal cell of endometrium tendon of biceps brachii body of uterus muscle layer of sigmoid colon left uterine tube Veine saphène right ovary endocol skin of hip left ovary Fortement exprimé dans efferent ductule cordon ombilical calvaria artère carotide interne articulation talo-crurale utérus cheville col de l'utérus left lung lobe canal déférent Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire platelet-derived growth factor binding extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength Composant cellulaire matrice extracellulaire région extracellulaire collagen type VI trimer lysosomal membrane sarcolemma collagène endoplasmic reticulum lumen exosome membrane milieu extracellulaire complexe macromoléculaire collagen-containing extracellular matrix Processus biologique collagen catabolic process cellular response to amino acid stimulus protein heterotrimerization adhésion cellulaire extracellular matrix organization endodermal cell differentiation osteoblast differentiation growth plate cartilage chondrocyte morphogenesis Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 1291 12833 Ensembl ENSG00000142156 ENSMUSG00000001119 UniProt P12109 Q04857 RefSeq (mRNA) NM_001848 NM_009933 RefSeq (protéine) NP_001839 NP_034063 Localisation (UCSC) Chr 21: 45.98 – 46.01 Mb Chr 10: 76.54 – 76.56 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

COL6A1 est un gène situé sur le chromosome 21 humain^[5].

• Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich^[6]
• Dystrophie musculaire de Bethlem
• Dystrophie musculaire congénitale liée au collagène de type VI, forme intermédiaire

• Portail de la biologie cellulaire et moléculaire
• Portail de la médecine