COL6A2

COL6A2
Identifiants
Alias	COL6A2
IDs externes	OMIM: 120240 MGI: 88460 HomoloGene: 1392 GeneCards: COL6A2
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 21 humain
Fin	46,132,848 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 10 (souris)
Fin	76,459,464 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	stromal cell of endometrium; ; artère coronaire droite; ; Descending thoracic aorta; ; aorte ascendante; ; body of uterus; ; muscle layer of sigmoid colon; ; left uterine tube; ; muqueuse gastrique; ; Veine saphène; ; endocol;
	Fortement exprimé dans
	calvaria; ; artère carotide interne; ; artère carotide externe; ; efferent ductule; ; cheville; ; crête génitale; ; canal déférent; ; utérus; ; col de l'utérus; ; cordon ombilical;
	Plus de données d'expression de référence
	; ;
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison protéique; extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength;
Composant cellulaire	vésicule extracellulaire; sarcolemma; collagène; endoplasmic reticulum lumen; exosome; membrane; matrice extracellulaire; région extracellulaire; milieu extracellulaire; complexe macromoléculaire; collagen-containing extracellular matrix;
Processus biologique	collagen catabolic process; protein heterotrimerization; adhésion cellulaire; extracellular matrix organization; response to glucose; growth plate cartilage chondrocyte morphogenesis;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	1292
	12834
	ENSG00000142173
	ENSMUSG00000020241
	P12110
	Q02788
	NM_001849; NM_058174; NM_058175
	NM_146007; NM_001347207
	NP_001840; NP_478054; NP_478055
	NP_001334136; NP_666119
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

COL6A2 est un gène situé sur le chromosome 21 humain^[5].

Maladies liées

Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich^[6]
Myosclérose
Dystrophie musculaire de Bethlem
Dystrophie musculaire congénitale liée au collagène de type VI, forme intermédiaire

Notes et références

GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000142173 - Ensembl, May 2017
GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000020241 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « COL6A2 collagen type VI alpha 2 chain [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 3 avril 2026)
↑ « Orphanet: COL6A2-collagen type VI alpha 2 chain », sur www.orpha.net (consulté le 3 avril 2026)

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000142173 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000020241 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[5] « COL6A2 collagen type VI alpha 2 chain [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 3 avril 2026)

[6] « Orphanet: COL6A2-collagen type VI alpha 2 chain », sur www.orpha.net (consulté le 3 avril 2026)

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