COL6A3

COL6A3
Structures disponibles PDB Recherche UniProt humaine: PDBe RCSB Identifiants PDB 1KNT, 1KTH, 1KUN, 2KNT
Identifiants
Alias	COL6A3
IDs externes	OMIM: 120250 MGI: 88461 HomoloGene: 37917 GeneCards: COL6A3
Position du gène (humain) Chr. Chromosome 2 humain[1] Locus 2q37.3 Début 237,324,003 bp[1] Fin 237,414,328 bp[1]
Position du gène (souris) Chr. Chromosome 1 (souris)[2] Locus 1 D|1 45.53 cM Début 90,765,923 bp[2] Fin 90,843,971 bp[2]
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans stromal cell of endometrium pleura viscéral ligament alvéolo-dentaire skin of hip membrane synoviale Caduque basale jointure synoviale parietal pleura Veine saphène péricarde Fortement exprimé dans cordon ombilical derme efferent ductule calvaria col de l'utérus corps du fémur left lung lobe fœtus humain canal déférent epithelium of lens Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire peptidase inhibitor activity serine-type endopeptidase inhibitor activity extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength Composant cellulaire matrice extracellulaire vésicule extracellulaire collagen type VI trimer sarcolemma collagène endoplasmic reticulum lumen exosome milieu extracellulaire région extracellulaire collagen-containing extracellular matrix Processus biologique collagen catabolic process muscle organ development negative regulation of peptidase activity adhésion cellulaire extracellular matrix organization negative regulation of endopeptidase activity growth plate cartilage chondrocyte morphogenesis Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 1293 12835 Ensembl ENSG00000163359 ENSMUSG00000048126 UniProt P12111 n/a RefSeq (mRNA) NM_004369 NM_057164 NM_057165 NM_057166 NM_057167 NM_001243008 NM_001243009 NM_009935 RefSeq (protéine) NP_004360 NP_476505 NP_476506 NP_476507 NP_476508 n/a Localisation (UCSC) Chr 2: 237.32 – 237.41 Mb Chr 1: 90.77 – 90.84 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

Le gène COL6A3 est un gène avec produit protéique situé sur le chromosome 2 humain^[5]. Il code la chaine alpha-3 du collagène type VI^[6].

• Dystonie primaire type DYT27
• Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich
• Dystrophie musculaire congénitale liée au collagène de type VI, forme intermédiaire
• Dystrophie musculaire de Bethlem

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