COL7A1

COL7A1
Identifiants
Alias	COL7A1
IDs externes	OMIM: 120120 MGI: 88462 HomoloGene: 73 GeneCards: COL7A1
Position du gène (humain) Chr. Chromosome 3 humain[1] Locus 3p21.31 Début 48,564,073 bp[1] Fin 48,595,329 bp[1]
Position du gène (souris) Chr. Chromosome 9 (souris)[2] Locus 9 F2|9 59.63 cM Début 108,782,654 bp[2] Fin 108,813,943 bp[2]
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans stromal cell of endometrium skin of abdomen skin of leg olfactory zone of nasal mucosa right hemisphere of cerebellum ectocervix endocol vagin skin of arm right testis Fortement exprimé dans lèvre corneal stroma molaire lactiferous gland neural layer of retina muscle de la cuisse glande lacrymale conjunctival fornix parotide skin of back Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire peptidase inhibitor activity liaison protéique serine-type endopeptidase inhibitor activity identical protein binding extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength Composant cellulaire collagène endoplasmic reticulum lumen collagen type VII trimer matrice extracellulaire région extracellulaire membrane basale COPII-coated ER to Golgi transport vesicle endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment membrane Golgi membrane milieu extracellulaire collagen-containing extracellular matrix Processus biologique negative regulation of peptidase activity endodermal cell differentiation extracellular matrix organization endoplasmic reticulum to Golgi vesicle-mediated transport COPII vesicle coating adhésion cellulaire epidermis development collagen catabolic process negative regulation of endopeptidase activity growth plate cartilage chondrocyte morphogenesis Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 1294 12836 Ensembl ENSG00000114270 ENSMUSG00000025650 UniProt Q02388 Q63870 RefSeq (mRNA) NM_000094 NM_007738 RefSeq (protéine) NP_000085 NP_031764 Localisation (UCSC) Chr 3: 48.56 – 48.6 Mb Chr 9: 108.78 – 108.81 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
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COL7A1 est un gène situé sur le chromosome 3 humain^[5].

• Épidermolyse bulleuse dystrophique prurigineuse^[6]
• Épidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme sévère
• Épidermolyse bulleuse dystrophique inversée autosomique récessive
• Épidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme prétibiale
• Dermolyse bulleuse transitoire du nouveau-né
• Épidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique dominante
• Épidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme acrale
• Épidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme isolée des ongles

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