COL8A2

COL8A2
Identifiants
Alias	COL8A2
IDs externes	OMIM: 120252 MGI: 88464 HomoloGene: 55879 GeneCards: COL8A2
Position du gène (humain) Chr. Chromosome 1 humain[1] Locus 1p34.3 Début 36,095,239 bp[1] Fin 36,125,222 bp[1]
Position du gène (souris) Chr. Chromosome 4 (souris)[2] Locus 4 D2.2|4 60.29 cM Début 126,180,586 bp[2] Fin 126,208,123 bp[2]
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans ligament alvéolo-dentaire tendon of biceps brachii aorte ascendante épithélium pigmentaire rétinien Descending thoracic aorta artère coronaire droite artère poplitée Tibial arteries Epithelium of choroid plexus cartilage tissue Fortement exprimé dans Epithelium of choroid plexus calvaria épithélium pigmentaire rétinien cornée condyle lumbar spinal ganglion efferent ductule fosse canal déférent iris Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire protein-macromolecule adaptor activity extracellular matrix structural constituent extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength liaison protéique Composant cellulaire matrice extracellulaire région extracellulaire membrane basale collagène endoplasmic reticulum lumen milieu extracellulaire collagen-containing extracellular matrix Processus biologique collagen catabolic process extracellular matrix organization epithelial cell proliferation adhésion cellulaire camera-type eye morphogenesis angiogenèse cell-cell adhesion Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 1296 329941 Ensembl ENSG00000171812 ENSMUSG00000056174 UniProt P25067 Q4VAQ0 P25318 RefSeq (mRNA) NM_001294347 NM_005202 NM_199473 RefSeq (protéine) NP_001281276 NP_005193 NP_955767 Localisation (UCSC) Chr 1: 36.1 – 36.13 Mb Chr 4: 126.18 – 126.21 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

COL8A2 est un gène situé sur le chromosome 1 humain^[5].

• Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe^[6]
• Dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs

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