COL9A2

COL9A2
Identifiants
Alias	COL9A2
IDs externes	OMIM: 120260 MGI: 88466 HomoloGene: 37535 GeneCards: COL9A2
Position du gène (humain) Chr. Chromosome 1 humain[1] Locus 1p34.2 Début 40,300,489 bp[1] Fin 40,317,813 bp[1]
Position du gène (souris) Chr. Chromosome 4 (souris)[2] Locus 4 D2.2|4 56.78 cM Début 120,896,582 bp[2] Fin 120,912,519 bp[2]
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans C1 segment tibia anté-hypophyse cartilage tissue éminence ganglionnaire amygdale putamen noyau caudé hypothalamus noyau accumbens Fortement exprimé dans vestibular sensory epithelium saccule utricle Vesicula otica molaire colonne vertébrale humaine Ileal epithelium cristallin squelette axial cochlée Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength extracellular matrix structural constituent Composant cellulaire région extracellulaire endoplasmic reticulum lumen collagène collagen type IX trimer membrane basale milieu extracellulaire matrice extracellulaire collagen-containing extracellular matrix Processus biologique skeletal system development extracellular matrix organization Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 1298 12840 Ensembl ENSG00000049089 ENSMUSG00000028626 UniProt Q14055 Q07643 RefSeq (mRNA) NM_001852 NM_007741 RefSeq (protéine) NP_001843 NP_031767 Localisation (UCSC) Chr 1: 40.3 – 40.32 Mb Chr 4: 120.9 – 120.91 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

COLA1 est un gène situé sur le chromosome 1 humain^[5].

• Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9^[6]
• Syndrome de Stickler autosomique récessif

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