COL9A3

COL9A3
Identifiants
Alias	COL9A3
IDs externes	OMIM: 120270 MGI: 894686 HomoloGene: 20438 GeneCards: COL9A3
Position du gène (humain) Chr. Chromosome 20 humain[1] Locus 20q13.33 Début 62,816,244 bp[1] Fin 62,841,159 bp[1]
Position du gène (souris) Chr. Chromosome 2 (souris)[2] Locus 2 H4|2 103.14 cM Début 180,239,583 bp[2] Fin 180,263,982 bp[2]
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans tibia cartilage tissue ganglion inférieur du nerf vague C1 segment ganglion trigéminal nerf tibial nerf sural internal globus pallidus putamen noyau sous-thalamique Fortement exprimé dans fosse vestibular sensory epithelium condyle choroid plexus of fourth ventricle Epithelium of choroid plexus saccule occiput os occipital orteil épithélium pigmentaire rétinien Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength extracellular matrix structural constituent Composant cellulaire collagen type IX trimer région extracellulaire collagène endoplasmic reticulum lumen milieu extracellulaire matrice extracellulaire collagen-containing extracellular matrix Processus biologique male gonad development extracellular matrix organization female gonad development Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 1299 12841 Ensembl ENSG00000092758 ENSMUSG00000027570 UniProt Q14050 n/a RefSeq (mRNA) NM_001853 NM_009936 NM_001378777 RefSeq (protéine) NP_001844 n/a Localisation (UCSC) Chr 20: 62.82 – 62.84 Mb Chr 2: 180.24 – 180.26 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

COL9A3 est un gène situé sur le chromosome 20 humain^[5].

• Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9^[6]
• Syndrome de Stickler autosomique récessif

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