CREBBP

CREBBP
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue : PDBe RCSB Identifiants PDB 1JSP, 1LIQ, 1RDT, 1WO3, 1WO4, 1WO5, 1WO6, 1WO7, 2D82, 2KJE, 2KWF, 2L84, 2L85, 2LXS, 2LXT, 2RNY, 3DWY, 3P1C, 3P1D, 3P1E, 3P1F, 3SVH, 4A9K, 4N3W, 4N4F, 4NR4, 4NR5, 4NR6, 4NR7, 4NYV, 4NYW, 4NYX, 4OUF, 4TQN, 4TS8, 4WHU, 5JEM, 5I8B, 5I89, 5I86, 4YK0, 5CGP, 5I8G, 2N1A, 5I83, 1ZOQ, 5DBM
Identifiants
Alias	CREBBP
IDs externes	OMIM: 600140 MGI: 1098280 HomoloGene: 68393 GeneCards: CREBBP
Position du gène (humain) Chr. Chromosome 16 humain[1] Locus 16p13.3 Début 3,725,054 bp[1] Fin 3,880,713 bp[1]
Position du gène (souris) Chr. Chromosome 16 (souris)[2] Locus 16 A1|16 2.4 cM Début 3,899,192 bp[2] Fin 4,031,861 bp[2]
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans nerf sural tibia liquide amniotique germinal epithelium tendon calcanéen cellule endothéliale cellule de la moelle osseuse skin of hip caput epididymis testicule Fortement exprimé dans Rostral migratory stream aorte ascendante valve aortique crête génitale Ileal epithelium cumulus cell secondary oocyte zygote primary oocyte corps ciliaire Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire activité de transférase transcription coactivator activity MRF binding zinc ion binding p53 binding transcription factor binding liaison de chromatine cis-regulatory region sequence-specific DNA binding transcription coregulator activity signal transducer activity liaison ion métal histone acetyltransferase activity damaged DNA binding DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific liaison protéique acetyltransferase activity acyltransferase activity peptide N-acetyltransferase activity DNA-binding transcription factor activity transcription corepressor activity Composant cellulaire cytoplasme nucléoplasme histone acetyltransferase complex noyau corps nucléaire Processus biologique voie de signalisation Notch response to hypoxia regulation of transcription, DNA-templated processus rythmique cellular response to UV embryonic digit morphogenesis N-terminal peptidyl-lysine acetylation stimulatory C-type lectin receptor signaling pathway negative regulation of transcription by RNA polymerase II transcription, DNA-templated régulation positive de la transcription dépendante de l'ADN regulation of smoothened signaling pathway histone acetylation regulation of transcription from RNA polymerase II promoter in response to hypoxia regulation of cellular response to heat transcription initiation from RNA polymerase II promoter viral process positive regulation of type I interferon production transduction de signal protein acetylation processus homéostasique beta-catenin-TCF complex assembly regulation of apoptotic process positive regulation of transcription by RNA polymerase II regulation of lipid metabolic process protein destabilization regulation of myeloid cell differentiation positive regulation of transcription of Notch receptor target positive regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway positive regulation of Notch signaling pathway protein-containing complex assembly Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 1387 12914 Ensembl ENSG00000005339 ENSMUSG00000022521 UniProt Q92793 P45481 RefSeq (mRNA) NM_001079846 NM_004380 NM_001025432 RefSeq (protéine) NP_001073315 NP_004371 n/a Localisation (UCSC) Chr 16: 3.73 – 3.88 Mb Chr 16: 3.9 – 4.03 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

CREBRP est un gène situé sur le chromosome 16 humain^[5].

• Syndrome de Menke-Hennekam^[6]
• Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP
• Leucémie myéloblastique aiguë associée à une translocation t(8;16)(p11;p13)
• Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3

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