CRYAB

CRYAB
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue : PDBe RCSB Identifiants PDB 2KLR, 2N0K, 2WJ7, 2Y1Y, 2Y1Z, 2Y22, 2YGD, 3L1G, 3SGM, 3SGN, 3SGO, 3SGP, 3SGR, 3SGS, 4M5S, 4M5T, 3J07
Identifiants
Alias	CRYAB
IDs externes	OMIM: 123590 MGI: 88516 HomoloGene: 68209 GeneCards: CRYAB
Position du gène (humain) Chr. Chromosome 11 humain[1] Locus 11q23.1 Début 111,908,564 bp[1] Fin 111,923,722 bp[1]
Position du gène (souris) Chr. Chromosome 9 (souris)[2] Locus 9 A5.3|9 27.75 cM Début 50,662,625 bp[2] Fin 50,667,936 bp[2]
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans myocardium of left ventricle gyrus frontal moyen auricule de l'oreillette droite C1 segment bulbe olfactif apex of heart muscle de la cuisse nerf optique ganglion inférieur du nerf vague ventricule droit Fortement exprimé dans epithelium of lens corps ciliaire iris myocardium of ventricle muscle soléaire nerf ischiatique gastrula muscle intercostal épithélium pigmentaire rétinien muscle masséter Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire protein homodimerization activity microtubule binding unfolded protein binding liaison ion métal cytoskeletal protein binding liaison protéique structural constituent of eye lens identical protein binding amyloid-beta binding liaison de complexe macromoléculaire Composant cellulaire cytoplasme appareil de Golgi I band microtubule cytoskeleton nucléoplasme surface cellulaire actin filament bundle exosome noyau cardiac myofibril péricaryon épine dendritique membrane synaptique synapse M band postsynaptic density axone mitochondrie cytosol membrane plasmique Z discdkac contractile fiber complexe macromoléculaire Processus biologique negative regulation of intracellular transport response to estradiol contraction musculaire regulation of cell death vieillissement negative regulation of apoptotic process microtubule polymerization or depolymerization repliement de protéine stress-activated MAPK cascade negative regulation of cell growth cellular response to gamma radiation regulation of cellular response to heat negative regulation of reactive oxygen species metabolic process protein homooligomerization response to hydrogen peroxide response to hypoxia lens development in camera-type eye tubulin complex assembly muscle organ development multicellular organism aging negative regulation of gene expression negative regulation of protein homooligomerization camera-type eye development negative regulation of cysteine-type endopeptidase activity involved in apoptotic process protein stabilization apoptotic process involved in morphogenesis negative regulation of amyloid fibril formation negative regulation of transcription, DNA-templated Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 1410 12955 Ensembl ENSG00000109846 ENSMUSG00000032060 UniProt P02511 P23927 RefSeq (mRNA) NM_001289807 NM_001289808 NM_001885 NM_001330379 NM_001368245 NM_001368246 NM_001289782 NM_001289784 NM_001289785 NM_009964 RefSeq (protéine) NP_001276736 NP_001276737 NP_001317308 NP_001876 NP_001355174 NP_001355175 NP_001276711 NP_001276713 NP_001276714 NP_034094 Localisation (UCSC) Chr 11: 111.91 – 111.92 Mb Chr 9: 50.66 – 50.67 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

CRYAB est un gène situé sur le chromosome 11 humain^[5].

• Cardiomyopathie dilatée familiale isolée^[6]
• Cataracte nucléaire précoce
• Cataracte polaire postérieure précoce
• Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline
• Myopathie myofibrillaire hypertonique infantile fatale
• Cataracte lamellaire précoce

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