Chromosome 15 humain

Le chromosome 15 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques.

Caractéristiques du chromosome 15

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 15

Gènes localisés sur le chromosome 15

On trouve, entre autres, sur le chromosome 15 :

  • le gène EYCL3 codant, en partie, la couleur des yeux et dont on distingue deux allèles. L'allèle B est responsable d’une importante présence de la mélanine (pigment brun) dans la partie antérieure de l'iris, et donc des yeux bruns à noirs. L'allèle b est responsable d’une faible présence de mélanine dans cette même partie de l’œil, et donc des yeux clairs (bleus, verts ou gris).
  • le gène EYCL2 contrôle la distribution des pigments de l'iris (d'où le fait que certaines personnes n'aient pas des yeux d'une couleur uniforme mais formant des anneaux de différentes couleurs).
  • le gène HERC2 contrôle l'enzyme HERC2.

Maladies localisées sur le chromosome 15

  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 15 sont :
Maladies localisées sur le chromosome 15
Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène
Bras long
Syndrome de Bloom Récessive 210900[1] q26.1 BLM
Tyrosinémie type 1 Récessive 276700[2] q23-q25 FAH Fumarylacétoacétate hydrolase
Maladie de Tay-Sachs Récessive 272800[3] q23-q24 HEXA Chaine alpha de la beta-hexosaminidase
Syndrome de Bardet-Biedl Récessive 209900[4] q22.3 BBS4
Syndrome MASS Dominante 604308[5] q21 FBN1 Fibrilline 1
Syndrome de Marfan Dominante 154700[6]
Myopathie des ceintures de type R1 Récessive 253600[7] q15.1-q21.1 CAPN3 Calpaïne 3
Acidémie isovalérique Récessive 243500[8] q14-q15 IVD Isovaléryl CoA déshydrogénase
Syndrome d'Andermann Récessive 218000[9] q13-q14 SLC12A6
Albinisme oculocutané de type II Récessive 203200[10] q11.2-q12 OCA2
Syndrome de Prader-Willi 176270[11]
Syndrome d'Angelman 105830[12]
Syndrome Dup15q Duplication zone q11.2-13.1
Bras court

Notes et références

  1. ↑ « BLOOM SYNDROME; BLM » Accès libre, sur omim.org (consulté le )
  2. ↑ (en-US) « Entry - #276700 - TYROSINEMIA, TYPE I; TYRSN1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
  3. ↑ (en-US) « Entry - #272800 - TAY-SACHS DISEASE; TSD - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
  4. ↑ (en-US) « Entry - #209900 - BARDET-BIEDL SYNDROME 1; BBS1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
  5. ↑ (en-US) « Entry - #604308 - MASS SYNDROME - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
  6. ↑ (en-US) « Entry - #154700 - MARFAN SYNDROME; MFS - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
  7. ↑ (en-US) « Entry - #253600 - MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 1; LGMDR1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
  8. ↑ (en-US) « Entry - #243500 - ISOVALERIC ACIDEMIA; IVA - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
  9. ↑ (en-US) « Entry - #218000 - AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM WITH PERIPHERAL NEUROPATHY; ACCPN - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
  10. ↑ (en-US) « Entry - #203200 - ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE II; OCA2 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
  11. ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/176270
  12. ↑ (en-US) « Entry - #105830 - ANGELMAN SYNDROME; AS - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )

Sources

  • (en) Ensemble Genome Browser [1]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]
  • icône décorative Portail de la médecine
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