Chromosome 19 humain

Le 19e chromosome
Le 19e chromosome

Le chromosome 19 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Caractéristiques du chromosome 19

  • Nombre de paires de base : 63 811 651
  • Nombre de gènes : 1 468
  • Nombre de gènes connus : 1 337
  • Nombre de pseudo gènes : 164
  • Nombre de variations des nucléotides connues (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 186 986

Gènes localisés sur le chromosome 19

  • gène EYCL1, responsable, en partie, de la couleur des yeux (avec notamment les gènes EYCL2 et EYCL3). L'allèle dominant G code les yeux verts et l'allèle récessif b code les yeux bleus

Maladies localisées sur le chromosome 19

  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 19 sont :
Maladies localisées sur le chromosome 19
Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène
Bras long
Neuroferritinopathie Dominante 606157[1] q13.3
Mucolipidose type 4 Récessive 252650[2]
Dystrophie musculaire des ceintures Type 2I Récessive 607155[3] FKRP Fukutine
Dystrophie myotonique de Steinert Dominante q13.2
Anémie de Blackfan-Diamond Dominante 105650[4]
Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 Récessive 258501[5] q13.2-q13.3 OPA3
Maladie du sirop d'érable Récessive 248600[6] q13.1-q13.2
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4F q13.1
Myopathie congénitale à cores centraux Dominante 118800[7]
Maladie de Nasu-Hakola Récessive
Syndrome de Camurati-Engelmann Dominante 131300[8] TGFB1
Hyperthermie maligne Dominante
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B q13
Alpha-mannosidose
Bras court
Pseudoachondroplasie Dominante
Ataxie paroxystique héréditaire Dominante
Ataxie cérébelleuse type 6 Dominante
Migraine hémiplégique familiale type 1 Dominante
Maladie de Hirschsprung p13.3
Neutropénie par mutation du gène ELA2 Dominante 162800[9] ELA2

Notes et références

  1. ↑ (en-US) « Entry - *606157 - PANTOTHENATE KINASE 2; PANK2 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
  2. ↑ (en-US) « Entry - #252650 - MUCOLIPIDOSIS IV; ML4 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
  3. ↑ (en-US) « Entry - #607155 - MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (LIMB-GIRDLE), TYPE C, 5; MDDGC5 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
  4. ↑ (en-US) « Entry - #105650 - DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA 1; DBA1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
  5. ↑ (en-US) « Entry - #258501 - 3-METHYLGLUTACONIC ACIDURIA, TYPE III; MGCA3 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
  6. ↑ (en-US) « Entry - #248600 - MAPLE SYRUP URINE DISEASE, TYPE IA; MSUD1A - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
  7. ↑ (en-US) « Entry - #118800 - PAROXYSMAL NONKINESIGENIC DYSKINESIA 1; PNKD1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
  8. ↑ (en-US) « Entry - #131300 - CAMURATI-ENGELMANN DISEASE 1; CAEND1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
  9. ↑ (en-US) « Entry - #162800 - CYCLIC NEUTROPENIA - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )

Sources

  • (en) Ensemble Genome Browser [1]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]
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