Chromosome 9 humain

Cartographie du chromosomes 9.

Le chromosome 9 est un des 24 chromosomes humains (constituant l'une de ses 23 paires de chromosomes). C'est l'un des 22 autosomes. Il a été séquencé au Royaume-Uni et en Allemagne[réf. nécessaire].

Caractéristiques du chromosome 9

Gènes localisés sur le chromosome 9

C'est sur la paire de chromosomes n°9 que se trouvent les gènes responsables du groupe sanguin d'un individu. Il existe quatre groupes sanguins : A, B, O & AB.

Maladies localisées sur le chromosome 9

  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 9 sont :


Maladies localisées sur le chromosome 9
Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène
Bras long
Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip Récessive 269700[1] q34.3 AGPAT2
Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique Dominante q34.2
Ostéo-onychodysplasie Dominante
Maladie de Rendu-Osler Dominante q34.1
Sclérose tubéreuse de Bourneville Q34
Syndrome de Walker-Warburg Récessive q34
Citrullinémie Récessive q34
Déficit en dopamine-bêta-hydroxylase Récessive q34
Dystrophie musculaire des ceintures type 2H q31
Syndrome de Fukuyama Récessive q31
Nævomatose basocellulaire Dominante q22.3
Syndrome de Robinow Récessive q22
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique de type I Q22.1
Lymphohistiocytose familiale Récessive
Neuroacanthocytose q21
Holoprosencéphalie q22
Ataxie de Friedreich Récessive Q13 Frataxine
Surdité d'origine génétique Dominante q13
Bras court
Galactosémie Récessive p13
Neutropénie congénitale sévère Dominante p13
Neutropénie cyclique Dominante p13
Encéphalopathie glycinique Récessive p22
Maladie de Vaquez Dominante p24

Notes et références

Sources

  • (en) Ensemble Genome Browser [1]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

Voir aussi

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