Déficience intellectuelle non syndromique rare

La déficience intellectuelle non syndromique rare est une maladie neurologique héréditaire rare caractérisée par des troubles cognitifs précoces pouvant s'accompagner d'autisme, d'épilepsie et de déficits neuromusculaires[1].

Forme autosomique récessive

Type OMIM Gène Locus
MRT1 249500[2] PRSS12 4q26
MRT2 607417[3] CRBN 3p26.2
MRT3 608443[4] CC2D1A 19p13.12
MRT4 611107[5] / 1p21.1-p13.3
MRT5 611091[6] NSUN2 5p15.31
MRT6 611092[7] GRIK2 6q16.3
MRT7 611093[8] TUSC3 8p22
MRT9 611095[9] / 14q11.2-q12
MRT10 611096[10] / 16p12.2-q12.1
MRT11 611097[11] / 19q13.2-q13.3
MRT13 613192[12] TRAPPC9 8q24.3
MRT14 614020[13] TECR 19p13.12
MRT16 614208[14] / 9p23-p13.3
MRT18 614249[15] MED23 6q23.2
MRT19 614343[16] / 18p11.3
MRT23 614344[17] / 11p13-q14.1
MRT24 614345[18] / 6p12.2-q12
MRT25 614346[19] / 12q13.11-q15
MRT27 614340[20] LINS1 15q26.3
MRT28 614347[21] / 6q26-q27
MRT29 614333[22] / 4q27-q28.2
MRT30 614342[23] / 6q12-q15
MRT31 614329[24] / 4q12-q13.1
MRT33 614341[25] / 17p13.2-p13.1
MRT34 614499[26] CRADD 12q22
MRT42 615802[27] PGAP1 2q33.1
MRT43 615817[28] WASHC4 12q23.3
MRT44 615942[29] METTL23 17q25.1
MRT45 615979[30] FBXO31 16q24.2
MRT46 616116[31] NDST1 5q33.1
MRT47 616193[32] FMN2 1q43
MRT50 616460[33] EDC3 15q24.1
MRT51 616739[34] HNMT 2q22.1
MRT52 616887[35] LMAN2L 2q11.2
MRT54 617028[36] TNIK 3q26.2-q26.31
MRT56 617125[37] ZC3H14 14q31.3
MRT57 617188[38] MBOAT7 19q13.42
MRT59 617323[39] IMPA1 8q21.13
MRD69 617863[40] LMAN2L 2q11.2
MRT65 618109[41] KDM5B 1q32.1
MRT66 618221[42] C12orf4 12p13.32
MRT70 618402[43] RSRC1 3q25.32
MRT71 618504[44] ALKBH8 11q22.3
MRT73 619717[45] NAA20 20p11.23
MRT76 619931[46] GRIA1 5q33.2
MRT77 619988[47] CEP104 1p36.32
MRT79 620393[48] TPR 1q31.1
IDDNPF 617532[49] SLC45A1 1p36.23
NEDMAS 617709[50] SARS1 1p13.3
GPIBD16 617816[51] PIGC 1q24.3
NDHMSR 617820[52] GRIN1 9q34.3
IDDSSBA 618687[53] IQSEC1 3p25.2-p25.1
IDPOGSA 618808[54] ABCA2 9q34.3
NEDCAM 619333[55] GEMIN5 5q33.2
NEDIES 619373[56] NCDN 1p34.3
NEDHMS 619639[57] UBE4A 11q23.3
NEDMIMS 620023[58] CHKA 11q13.2

Notes et références

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