Dysplasie frontométaphysaire

Dysplasie frontométaphysaire
Référence MIM 305620
Transmission Récessive à l'X
Chromosome Xq28
Gène FNLA
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo Fréquente
Nombre d'allèles pathologiques 7
Anticipation Non
Pénétrance Complète chez le garçon
Maladie génétiquement liée Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l' X
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

La dysplasie frontométaphysaire ou syndrome de Cohen-Gorlin[1] fait partie du spectre phénotypique des ostéodysplasies fronto-oto-palato-digitales.

Types

Type MIM Transmission Gène Locus
FMD1 305620[2] Récessive liée à l'X FLNA Xq28
FMD2 617137[3] Autosomique dominante MAP3K7 6q15

Sources

  • * (en) Stephen Robertson, Otopalatodigital Spectrum Disorders In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005]

Notes et références

  1. ↑ (de) H. Kleinsorge et E. Böttger, Das Gorlin-Cohen-Syndrom (fronto-metaphysäre Dysplasie), vol. 127, (PMID 144680, DOI 10.1055/s-0029-1230740), chap. 5.
  2. ↑ (en) « FRONTOMETAPHYSEAL DYSPLASIA 1; FMD1 » Accès libre, sur omim.org (consulté le )
  3. ↑ (en) « FRONTOMETAPHYSEAL DYSPLASIA 2; FMD2 » Accès libre, sur omim.org (consulté le )
  • icône décorative Portail de la médecine
Cet article est issu de Wikipédia. Sauf mention contraire, le texte est disponible sous Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0. Des conditions supplémentaires peuvent s’appliquer aux fichiers multimédias.