Fibromatose hyaline juvénile
| Fibromatose hyaline juvénile syndrome de Murray-Puretic-Drescher, syndrome de Puretic | |
| Référence MIM | 228600 |
|---|---|
| Chromosome | 4 q21.21 |
| Gène | ANTXR2 |
| Prévalence | <1 / 1 000 000 |
| Maladie génétiquement liée | hyalinose systémique infantile |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
La fibromatose hyaline juvénile, syndrome de Murray-Puretic-Drescher ou syndrome de Puretic[1] est une maladie autosomique récessive rare[2] qui touche la peau, les articulations, les os et les tissus conjonctifs[3].
Notes et références
- ↑ « Orphanet: Fibromatose hyaline juvénile », sur www.orpha.net (consulté le )
- ↑ S. Mallet, T. Boye, S. Hesse et B. Fournier, « Fibromatose hyaline juvénile », Annales de Dermatologie et de Vénéréologie, vol. 137, no 5, , p. 364–368 (ISSN 0151-9638, DOI 10.1016/j.annder.2010.02.019, lire en ligne, consulté le )
- ↑ « Fibromatose hyaline juvénile »
, sur medicoverhospitals.in (consulté le )
Liens externes
- Site de l'OMIM : https://omim.org/entry/228600
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