GALC

GALC
Identifiants
Alias	GALC
IDs externes	OMIM: 606890 MGI: 95636 HomoloGene: 124 GeneCards: GALC
Position du gène (humain) Chr. Chromosome 14 humain[1] Locus 14q31.3 Début 87,837,820 bp[1] Fin 87,993,665 bp[1]
Position du gène (souris) Chr. Chromosome 12 (souris)[2] Locus 12 E|12 49.83 cM Début 98,168,553 bp[2] Fin 98,225,718 bp[2]
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans cellule épithéliale bronchiale muqueuse jéjunale glomérule rénal metanephric glomerulus germinal epithelium nerf optique épithélium pigmentaire rétinien duodénum ganglion trigéminal ganglion inférieur du nerf vague Fortement exprimé dans stroma of bone marrow human kidney epithelium of lens glande submandibulaire right kidney granulocyte iris tube séminifère gastrula corps ciliaire Plus de données d'expression de référence BioGPS n/a
Gene Ontology Fonction moléculaire activité hydrolase hydrolase activity, acting on glycosyl bonds galactosylceramidase activity activité catalytique Composant cellulaire lysosome lysosomal lumen Processus biologique lipid catabolic process métabolisme galactosylceramide catabolic process glycosphingolipid metabolic process processus métabolique lipidique sphingolipid metabolic process myélinisation Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 2581 14420 Ensembl ENSG00000054983 ENSMUSG00000021003 UniProt P54803 P54818 RefSeq (mRNA) NM_000153 NM_001037525 NM_001201401 NM_001201402 NM_008079 RefSeq (protéine) NP_000144 NP_001188330 NP_001188331 NP_032105 Localisation (UCSC) Chr 14: 87.84 – 87.99 Mb Chr 12: 98.17 – 98.23 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

GALC est un gène situé sur le chromosome 14 humain^[5].

• Maladie de Krabbe infantile^[6]
• Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile
• Maladie de Krabbe de l'adulte

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