Galactosialidose

Galactosialidose
Référence MIM 256540
Chromosome 20 q13
Gène CTSA
Liste des maladies génétiques à gène identifié

La galactosialidose (aussi appelée déficits en neuraminidase et bêta-galactosidase ou syndrome de Goldberg[1]) est une maladie de surcharge lysosomale rare[2]. Elle se manifeste par des traits faciaux grossiers, une tache rouge cerise de la macula et une dysostose[3].

Elle est décrite par Goldberg et al. en 1971[4].

Notes et références

  1. ↑ « Galactosialidose », sur www.filiere-g2m.fr (consulté le )
  2. ↑ CRML, « Galactosialidose », sur CRML, (consulté le )
  3. ↑ « Orphanet: Galactosialidose », sur www.orpha.net (consulté le )
  4. ↑ (en-US) « Entry - #256540 - GALACTOSIALIDOSIS; GSL - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
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