Gudrun A. Rappold

Gudrun A. Rappold
Gudrun Rappold en 2021.
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Gudrun A. Rappold (née le à Heilbronn) est une généticienne allemande et directrice du département de génétique humaine moléculaire de l'université de Heidelberg.

Vie

Après des études de biosciences à Heidelberg, Constance et Stanford ( États-Unis), elle obtient son doctorat en 1984 à l'Université de Heidelberg sous la direction de Thomas Cremer et Friedrich Vogel. Sa thèse porta sur le rôle des chromosomes sexuels humains. À partir de 1985, elle continua en tant que chercheuse postdoctorale au Medical Research Council (MRC) avec Professeur Howard Cooke à Édimbourg (Écosse). Elle a ensuite effectué des séjours de recherche au Laboratoire européen de biologie moléculaire (EMBL) à Heidelberg et à l'Imperial Cancer Research Fund (ICRF) à Londres avec Professeur Hans Lehrach. Dès 1990, elle crée son propre groupe de recherche à l'Institut de génétique humaine de Heidelberg, financé par le programme Gerhard Hess de la Fondation allemande pour la recherche (DFG). Elle a obtenu son habilitation à diriger des recherches en génétique humaine en 1993 à l'Université de Heidelberg. Depuis 2003, elle est professeure titulaire en génétique moléculaire à la faculté de médecine de l'université de Heidelberg, et membre de la faculté des biosciences.

Recherche

Sa recherche porte sur les mécanismes moléculaires des troubles génétiques du développement. Elle s'intéresse particulièrement aux troubles neuro-développementaux et aux causes génétiques de la déficience intellectuelle et de l'autisme[1],[2],[3],[4], ainsi qu'à la régulation des facteurs de transcription impliqués dans la croissance et le développement[5],[6],[7],[8],[9]. Pour l'identification des gènes et leur analyse fonctionnelle, des méthodes basées sur la culture cellulaire sont utilisées, en plus de l'édition du génome, ainsi que des cellules souches pluripotentes induites et des modèles animaux. Rappold a publié plus de 200 articles de recherche, 50 revues et chapitres d'ouvrages, et une monographie. En 1997, elle a déposé une demande de brevet pour un gène de croissance humain dans plusieurs pays[10].

Récompenses

Rappold est membre du Centre des maladies rares (ZSE), du Centre interdisciplinaire de neurosciences (IZN) , du Centre allemand des maladies cardiovasculaires (DZHK) et du pôle d'excellence CellNetworks. Elle siège dans divers comités scientifiques et est membre du comité du Sénat de l'Université de Heidelberg pour le programme Olympia Morata pour l'égalité des chances . Elle a été membre du conseil consultatif des Sociétés allemande et européenne de génétique humaine et de la Fondation Telethon, Italie (2004-2007), de la Fondazione Cariplo, Italie (2011-2013), et coprésidente et membre du comité d'évaluation ERC LS2 à Bruxelles, Belgique (2009-2015). Depuis 2013, elle est chercheuse associée au Marsilius Kolleg et, depuis 2015, membre du conseil consultatif de la Fondation Schaller. Elle est évaluatrice pour diverses organisations scientifiques et membre du comité de rédaction de plusieurs revues spécialisées . Parmi ses distinctions, on peut citer le prix Gerhard Hess (équivalent du prix Emmy Noether) de la Fondation allemande pour la recherche (1989-1994), le prix de la recherche fondamentale du Land de Bade-Wurtemberg (1990) et plusieurs prix récompensant les travaux de recherche de son équipe (1997-2019).

Livres

  • G. Binder, G. Rappold : SHOX Deficiency Disorders. In: GeneReviews®. NCBI Bookshelf
  • G. Rappold, J. Ross, R. Blaschke, W. Blum : Understanding SHOX deficiency and its role in growth disorders. TMG Healthcare Communications, Abingdon 2002, (ISBN 1-85113-265-1) .

Liens externes

Références

(de) Cet article est partiellement ou en totalité issu de l’article de Wikipédia en allemand intitulé « Gudrun Rappold » (voir la liste des auteurs).
  1. ↑ (en) S. Berkel, C. R. Marshall, B. Weiss, J. Howe, R. Roeth, U. Moog, V. Endris, W. Roberts, P. Szatmari, D. Pinto, M. Bonin, A. Riess, H. Engels, R. Sprengel, S. W. Scherer, G. A. Rappold, Mutations in the SHANK2 synaptic scaffolding gene in autism spectrum disorder and mental retardation, (DOI 10.1038/ng.589, lire en ligne)
  2. ↑ (en) A. Rauch, D. Wieczorek, E. Graf, T. Wieland, S. Endele, T. Schwarzmayr, B. Albrecht, D. Bartholdi, J. Beygo, N. Di Donato, A. Dufke, M. Hempel, D. Horn, J. Hoyer, T. Joset, A. Röpke, U. Moog, A. Riess, C. T. Thiel, A. Tzschach, A. Wiesener, E. Wohlleber, C. Zweier, A. B. Ekici, A. M. Zink, A. Rump, C. Meisinger, H. Grallert, H. Sticht, A. Schenck, H. Engels, G. Rappold, E. Schröck, P. Wieacker, O. Riess, T. Meitinger, A. Reis, T. M. Strom, Range of genetic mutations associated with severe non-syndromic sporadic intellectual disability: an exome sequencing study, (DOI 10.1016/S0140-6736(12)61480-9, lire en ligne)
  3. ↑ (en) C. Bacon, M. Schneider, C. Le Magueresse, H. Froehlich, C. Sticht, C. Gluch, P. Tucker, H. Monyer, G. Rappold, Brain-specific Foxp1 deletion impairs neuronal development and causes autistic-like behavior., (PMID 25266127, lire en ligne)
  4. ↑ (en) H. Fröhlich, M. L. Kollmeyer, V. C. Linz, M. Stuhlinger, D. Groneberg, A. Reigl, E. Zizer, A. Friebe, B. Niesler, G. Rappold, Gastrointestinal dysfunction in autism displayed by altered motility and achalasia in Foxp1+/- mice, vol. 116, (DOI 10.1073/pnas.1911429116, lire en ligne)
  5. ↑ (en) H. J. Cooke, W. R. A. Brown, G. A. Rappold, Hypervariable telomeric sequences from the human sex chromosomes are pseudoautosomal, vol. 317, (DOI 10.1038/317687a0, lire en ligne)
  6. ↑ (en) E. Rao, B. Weiss, M. Fukami, A. Rump, B. Niesler, A. Mertz, K. Moroya, G. Binder, S. Kirsch, M. Winkelmann, U. Heinrich, M. H. Breuning, M. Ranke, A. Rosenthal, R. Ogata, G. A. Rappold, Pseudoautosomal deletions encompassing a novel homeobox gene cause growth failure in idiopathic short stature and Turner Syndrome, vol. 16, (PMID 9140395, lire en ligne)
  7. ↑ (en) R. J. Blaschke, N. D. Hahurij, S. Kuijper, S. Just, L. J. Wisse, K. Deissler, T. Maxelon, K. Anastassiadis, J. Spitzer, S. Hardt, H. Schöler, H. Feitsma, W. Rottbauer, M. Blum, F. Meijlink, G. Rappold, A. C. Gittenberger-de Groot, Targeted mutation reveals essential functions of the homeodomain transcription factor Shox2 in sinoatrial and pacemaking development, vol. 115, (PMID 17372176, lire en ligne)
  8. ↑ (en) A. Marchini, T. Ogata, G. A. Rappold, A track record on SHOX: from basic research to complex models and therapy, vol. 37, (PMID 27355317, lire en ligne)
  9. ↑ (en) A. Montalbano, L. Juergensen, R. Roeth, B. Weiss, M. Fukami, S. Fricke-Otto, G. Binder, E. Decker, G. Nuernberg, D. Hassel, G. A. Rappold, Retinoic acid catabolizing enzyme CYP26C1 is a genetic modifier in SHOX deficiency (DOI 10.15252/emmm.201606623, lire en ligne)
  10. ↑ HUMAN GROWTH GENE AND SHORT STATURE GENE REGION - European Patent Office - EP 0946721 B1
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