IRF6

IRF6
Identifiants
Alias	IRF6
IDs externes	OMIM: 607199 MGI: 1859211 HomoloGene: 4479 GeneCards: IRF6
Position du gène (humain) Chr. Chromosome 1 humain[1] Locus 1q32.2 Début 209,785,617 bp[1] Fin 209,806,175 bp[1]
Position du gène (souris) Chr. Chromosome 1 (souris)[2] Locus 1 H6|1 97.6 cM Début 192,835,419 bp[2] Fin 192,854,331 bp[2]
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans secondary oocyte skin of thigh gingival epithelium skin of abdomen skin of hip pancreatic ductal cell follicule pileux skin of arm olfactory zone of nasal mucosa mucosa of ileum Fortement exprimé dans corneal stroma conjunctival fornix cellule de Paneth épiderme urothélium follicule pileux transitional epithelium of urinary bladder epithelium of stomach skin of back iléon Plus de données d'expression de référence BioGPS n/a
Gene Ontology Fonction moléculaire liaison ADN DNA-binding transcription factor activity liaison protéique DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific sequence-specific DNA binding DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Composant cellulaire cytoplasme exosome noyau cytosol jonction cellulaire Processus biologique différenciation cellulaire regulation of transcription, DNA-templated développement d'une cellule interferon-gamma-mediated signaling pathway transcription, DNA-templated mammary gland epithelial cell differentiation keratinocyte differentiation régulation positive de la transcription dépendante de l'ADN keratinocyte proliferation type I interferon signaling pathway skin development negative regulation of cell population proliferation transcription by RNA polymerase II positive regulation of transcription by RNA polymerase II processus du système immunitaire roof of mouth development Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 3664 54139 Ensembl ENSG00000117595 ENSMUSG00000026638 UniProt O14896 P97431 RefSeq (mRNA) NM_006147 NM_001206696 NM_016851 NM_178083 RefSeq (protéine) NP_001193625 NP_006138 NP_058547 Localisation (UCSC) Chr 1: 209.79 – 209.81 Mb Chr 1: 192.84 – 192.85 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

IRF6 est un gène situé sur le chromosome 1 humain^[5].

• Syndrome de dysplasie ectodermique-dents de naissance-abcès cutané-hyperkératose plantaire-déficience auditive^[6]
• Syndrome de Van der Woude
• Oligodontie
• Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant
• Fente labiale isolée
• Fente labio-palatine
• Fente labio-alvéolaire

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