JAG1

JAG1
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue : PDBe RCSB Identifiants PDB 2KB9, 2VJ2, 4CBZ, 4CC0, 4CC1, 4XI7, 5BO1
Identifiants
Alias	JAG1
IDs externes	OMIM: 601920 MGI: 1095416 HomoloGene: 180 GeneCards: JAG1
Position du gène (humain) Chr. Chromosome 20 humain[1] Locus 20p12.2 Début 10,637,684 bp[1] Fin 10,673,999 bp[1]
Position du gène (souris) Chr. Chromosome 2 (souris)[2] Locus 2 F3|2 Début 136,923,376 bp[2] Fin 136,958,564 bp[2]
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans skin of thigh skin of hip gingival epithelium artère coronaire droite pénis humain palpebral conjunctiva urètre cavité buccale vulve follicule pileux Fortement exprimé dans secondary oocyte primary oocyte artère carotide externe artère carotide interne épiderme epithelium of lens follicule pileux molaire cordon ombilical neural layer of retina Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire calcium liaison ionique structural molecule activity Notch binding liaison protéique growth factor activity phospholipid binding Composant cellulaire integral component of membrane zonula adherens membrane plasmique partie apicale d'une cellule integral component of plasma membrane région extracellulaire apical plasma membrane membrane Processus biologique voie de signalisation Notch T cell mediated immunity negative regulation of fat cell differentiation pulmonary valve morphogenesis glomerular visceral epithelial cell development endocardial cushion cell development loop of Henle development negative regulation of neuron differentiation distal tubule development pulmonary artery morphogenesis cardiac septum morphogenesis negative regulation of cell differentiation response to muramyl dipeptide ciliary body morphogenesis aorta morphogenesis neurodéveloppement keratinocyte differentiation cardiac neural crest cell development involved in outflow tract morphogenesis neuronal stem cell population maintenance negative regulation of stem cell differentiation développent d'un organisme multicellulaire communication cellulaire blood vessel remodeling inner ear auditory receptor cell differentiation positive regulation of osteoblast differentiation regulation of cell population proliferation angiogenèse nephron development morphogenèse d'un organe animal cell fate determination inner ear development endothelial cell differentiation camera-type eye development myoblast differentiation cardiac right ventricle morphogenesis morphogenesis of an epithelial sheet positive regulation of myeloid cell differentiation positive regulation of Notch signaling pathway positive regulation of transcription by RNA polymerase II Notch signaling involved in heart development negative regulation of endothelial cell differentiation regulation of signaling receptor activity negative regulation of cell-matrix adhesion negative regulation of cell-cell adhesion negative regulation of cell migration hématopoïèse aortic valve morphogenesis cardiac epithelial to mesenchymal transition positive regulation of cardiac epithelial to mesenchymal transition negative regulation of Notch signaling pathway Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 182 16449 Ensembl ENSG00000101384 ENSMUSG00000027276 UniProt P78504 Q9QXX0 RefSeq (mRNA) NM_000214 NM_013822 RefSeq (protéine) NP_000205 NP_038850 Localisation (UCSC) Chr 20: 10.64 – 10.67 Mb Chr 2: 136.92 – 136.96 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

JAG1 est un gène situé sur le chromosome 20 humain^[5].

• Tétralogie de Fallot^[6]
• Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de JAG1
• Syndrome d'Alagille dû à une microdélétion 20p12

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