KRT5

KRT5
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue : PDBe RCSB Identifiants PDB 3TNU
Identifiants
Alias	KRT5
IDs externes	OMIM: 148040 MGI: 96702 HomoloGene: 55461 GeneCards: KRT5
Position du gène (humain) Chr. Chromosome 12 humain[1] Locus 12q13.13 Début 52,514,575 bp[1] Fin 52,520,530 bp[1]
Position du gène (souris) Chr. Chromosome 15 (souris)[2] Locus 15 F2|15 56.98 cM Début 101,615,505 bp[2] Fin 101,621,333 bp[2]
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans gencive mucosa of pharynx gingival epithelium mamelon skin of abdomen skin of arm skin of thigh vulve pénis humain skin of hip Fortement exprimé dans lèvre molaire skin of external ear conjunctival fornix skin of abdomen œsophage cornée skin of back mucosa of urinary bladder transitional epithelium of urinary bladder Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire scaffold protein binding structural constituent of cytoskeleton liaison protéique structural molecule activity Composant cellulaire cytoplasme cytosol membrane plasmique keratin filament exosome filament intermédiaire membrane mitochondrie noyau Processus biologique hemidesmosome assembly epidermis development cytoskeleton organization keratinization cornification Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 3852 110308 Ensembl ENSG00000186081 ENSMUSG00000061527 UniProt P13647 Q922U2 RefSeq (mRNA) NM_000424 NM_027011 RefSeq (protéine) NP_000415 NP_081287 Localisation (UCSC) Chr 12: 52.51 – 52.52 Mb Chr 15: 101.62 – 101.62 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

KRT5 est un gène situé sur le chromosome 12 humain^[5].

• Épidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique récessive^[6]
• Épidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique dominante, forme sévère
• Épidermolyse bulleuse simple avec pigmentation mouchetée
• Épidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique dominante, forme intermédiaire
• Épidermolyse bulleuse simple localisée
• Épidermolyse bulleuse simple avec érythème circiné migratoire
• Maladie de Dowling-Degos

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