MEFV

MEFV
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue : PDBe RCSB
Identifiants PDB
	2WL1, 2MPC, 4CG4
Identifiants
Alias	MEFV
IDs externes	OMIM: 608107 MGI: 1859396 HomoloGene: 32441 GeneCards: MEFV
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 16 humain
Fin	3,256,633 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 16 (souris)
Fin	3,535,961 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	buccal mucosa cell; ; monocyte; ; granulocyte; ; sang; ; cellule de la moelle osseuse; ; rate; ; testicule; ; appendice iléo-cæcal; ; poumon droit; ; upper lobe of left lung;
	Fortement exprimé dans
	granulocyte; ; tibiofemoral joint; ; female urethra; ; sang; ; moelle osseuse; ; rate; ; ganglion mésentérique; ; muscle temporal; ; ventricule droit; ; glande submandibulaire;
	Plus de données d'expression de référence
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	zinc ion binding; liaison ion métal; liaison protéique; actin binding; identical protein binding;
Composant cellulaire	cytoplasme; cytosol; prolongement cellulaire; ruffle; intracellulaire; microtubule associated complex; autophagosome; microtubule; cytosquelette; vésicule cytoplasmique; noyau; lamellipode;
Processus biologique	positive regulation of cysteine-type endopeptidase activity; negative regulation of interleukin-1 beta production; response to interferon-gamma; positive regulation of autophagy; negative regulation of macrophage inflammatory protein 1 alpha production; processus du système immunitaire; negative regulation of NLRP3 inflammasome complex assembly; réponse inflammatoire; negative regulation of inflammatory response; negative regulation of cytokine production involved in inflammatory response; negative regulation of interleukin-12 production; système immunitaire inné;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	4210
	54483
	ENSG00000103313
	ENSMUSG00000022534
	O15553
	Q9JJ26
	NM_001198536; NM_000243
	NM_001161790; NM_001161791; NM_019453
	NP_000234; NP_001185465
	NP_001155262; NP_001155263; NP_062326
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

MEFV est un gène situé sur le chromosome 16 humain^[5].

Maladies liées

Notes et références

GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000103313 - Ensembl, May 2017
GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022534 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ (en-US) « Entry - *608107 - MEFV INNATE IMMUNITY REGULATOR, PYRIN; MEFV - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 6 avril 2026)
↑ « Orphanet: MEFV-MEFV innate immunity regulator, pyrin », sur www.orpha.net (consulté le 6 avril 2026)

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000103313 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022534 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[5] (en-US) « Entry - *608107 - MEFV INNATE IMMUNITY REGULATOR, PYRIN; MEFV - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 6 avril 2026)

[6] « Orphanet: MEFV-MEFV innate immunity regulator, pyrin », sur www.orpha.net (consulté le 6 avril 2026)

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