MFN2

MFN2
Identifiants
Alias	MFN2
IDs externes	OMIM: 608507 MGI: 2442230 HomoloGene: 8915 GeneCards: MFN2
Position du gène (humain) Chr. Chromosome 1 humain[1] Locus 1p36.22 Début 11,980,181 bp[1] Fin 12,015,211 bp[1]
Position du gène (souris) Chr. Chromosome 4 (souris)[2] Locus 4|4 E1 Début 147,958,056 bp[2] Fin 147,989,161 bp[2]
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans apex of heart ventricule gauche muscle de la cuisse auricule de l'oreillette droite muscle gastrocnémien myocardium of left ventricle cardiac muscle tissue of right atrium nerf optique Skeletal muscle tissue of rectus abdominis diaphragme Fortement exprimé dans septum interventriculaire myocardium of ventricle muscle digastrique muscle de la cuisse skeletal muscle tissue muscle temporal muscle quadriceps fémoral muscle soléaire muscle vaste latéral ventricule droit Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire liaison nucléotide GTP binding liaison protéique activité hydrolase ubiquitin protein ligase binding GTPase activity Composant cellulaire cytosol membrane microtubule cytoskeleton membrane mitochondrial externe mitochondrie integral component of membrane intrinsic component of mitochondrial outer membrane Processus biologique mitochondrial fusion negative regulation of smooth muscle cell proliferation protein localization to phagophore assembly site mitochondrion localization protein targeting to mitochondrion coagulation sanguine blastocyst formation negative regulation of Ras protein signal transduction autophagie response to unfolded protein macroautophagy mitochondrial membrane organization camera-type eye morphogenesis apoptose parkin-mediated stimulation of mitophagy in response to mitochondrial depolarization positive regulation of vascular associated smooth muscle cell proliferation positive regulation of vascular associated smooth muscle cell apoptotic process positive regulation of cold-induced thermogenesis Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 9927 170731 Ensembl ENSG00000116688 ENSMUSG00000029020 UniProt O95140 Q80U63 RefSeq (mRNA) NM_001127660 NM_014874 NM_001285920 NM_001285921 NM_001285922 NM_001285923 NM_133201 NM_001355590 NM_001355591 RefSeq (protéine) NP_001121132 NP_055689 NP_001272849 NP_001272850 NP_001272851 NP_001272852 NP_573464 NP_001342519 NP_001342520 Localisation (UCSC) Chr 1: 11.98 – 12.02 Mb Chr 4: 147.96 – 147.99 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

MFN2 est un gène situé sur le chromosome 1 humain^[5].

• Neuropathie axonale sévère précoce par déficit en MFN2
• Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 6^[6]
• Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A2
• Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 5
• Adénolipomatose symétrique à prédominance cervicale

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