Microcéphalie primaire autosomique récessive

Microcéphalie primaire autosomique récessive

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La microcéphalie primaire autosomique récessive (microcéphalie vraie[1] ou MCPH[2]) est une microcéphalie d'origine génétique[1] qui n'est pas associée à d'autres malformations extracérébrales[3].

Types

Type OMIM Gène Locus
MCPH1 251200[4] MCPH1 8p23.1
Microcéphalie

avec gyration simplifiée

603802[5]
MCPH2 604317[6] WDR62 19q13.12
MCPH3 604804[7] CDK5RAP2 9q33.2
MCPH4 604321[8] KNL1 15q15.1
MCPH5 608716[9] ASPM 1q31.3
MCPH6 608393[10] CENPJ 13q12.12-q12.13
MCPH7 612703[11] STIL 1p33
MCPH8 614673[12] CEP135 4q12
MCPH9 614852[13] CEP152 15q21.1
MCPH11 615414[14] PHC1 12p13.31
MCPH12 616080[15] CDK6 7q21.2
MCPH13 616051[16] CENPE 4q24
MCPH14 616402[17] SASS6 1p21.2
MCPH15 616486[18] MFSD2A 1p34.2
MCPH16 616681[19] ANKLE2 12q24.33
MCPH17 617090[20] CIT 12q24.23
MRT60 617432[21] TAF13 1p13.3
MCPH19 617800[22] COPB2 3q23
MCPH20 617914[23] KIF14 1q32.1
MCPH21 617983[24] NCAPD2 12p13.31
MCPH22 617984[25] NCAPD3 11q25
MCPH23 617985[26] NCAPH 2q11.2
MCPH24 618179[27] NUP37 12q23.2
MCPH25 618351[28] TRAPPC14 7q22.1
MRT72 618665[29] METTL5 2q31.1
MCPH28 619453[30] RRP7A 22q13.2
MCPH29 620047[31] PDCD6IP 3p22.3
MCPH30 620183[32] BUB1 2q13

Notes et références

  1. « Orphanet: Microcéphalie primaire autosomique récessive », sur www.orpha.net (consulté le )
  2. ↑ « Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine », sur www.academie-medecine.fr (consulté le )
  3. ↑ « Microcéphalie - Pédiatrie », sur Édition professionnelle du Manuel MSD (consulté le )
  4. ↑ (en-US) « Entry - #251200 - MICROCEPHALY 1, PRIMARY, AUTOSOMAL RECESSIVE; MCPH1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
  5. ↑ (en-US) « Entry - %603802 - MICROCEPHALY WITH SIMPLIFIED GYRAL PATTERN - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
  6. ↑ (en-US) « Entry - #604317 - MICROCEPHALY 2, PRIMARY, AUTOSOMAL RECESSIVE, WITH OR WITHOUT CORTICAL MALFORMATIONS; MCPH2 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
  7. ↑ (en-US) « Entry - #604804 - MICROCEPHALY 3, PRIMARY, AUTOSOMAL RECESSIVE; MCPH3 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
  8. ↑ (en-US) « Entry - #604321 - MICROCEPHALY 4, PRIMARY, AUTOSOMAL RECESSIVE; MCPH4 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
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  29. ↑ (en-US) « Entry - #618665 - INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 72; MRT72 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
  30. ↑ (en-US) « Entry - #619453 - MICROCEPHALY 28, PRIMARY, AUTOSOMAL RECESSIVE; MCPH28 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
  31. ↑ (en-US) « Entry - #620047 - MICROCEPHALY 29, PRIMARY, AUTOSOMAL RECESSIVE; MCPH29 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
  32. ↑ (en-US) « Entry - #620183 - MICROCEPHALY 30, PRIMARY, AUTOSOMAL RECESSIVE; MCPH30 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
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