Mucopolysaccharidose

Mucopolysaccharidose
Description de l'image 16 year old with rapidly progressing Maroteaux-Lamy syndrome (MPS-VI).jpg.

Traitement
Médicament Idursulfase
Spécialité Endocrinologie
Classification et ressources externes
OMIM 252700
MedlinePlus 001246
MeSH D009083

Wikipédia ne donne pas de conseils médicaux Mise en garde médicale

Patient présentant une mucopolyssacharidose de type III (maladie de Sanfilippo). Sur le plan de la dysmorphie faciale, les patients atteints de mucopolysaccharidose sont décrits comme ayant des traits "grossiers" du visage.

Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont des maladies génétiques dégénératives lysosomales liées à un déficit enzymatique qui est responsable de l'accumulation de mucopolysaccharides dans différents tissus.

Cette accumulation se traduit par les symptômes d'une maladie dégénérative qui touche des organes plus ou moins nombreux.

Une très grande hétérogénéité clinique et biologique caractérise ces maladies. Un même déficit enzymatique peut produire des formes aussi bien sévères que modérées, ce qui explique la difficulté de leur diagnostic.

Le pronostic est variable selon les organes touchés mais peut couramment inclure un décès du patient en quelques années.

Type Phénotype Numéro MIM Transmission Gène Signes cliniques Déficit enzymatique
IH Syndrome de Hurler 607014[1] Récessive IDUA Cataracte précoce Alpha-L-iduronidase
IS Maladie de Scheie 607016[2]
IH/S Maladie de Scheie Hurler 607015[3]
II Maladie de Hunter 309900[4] IDS Iduronate-2-sulfatase
III Maladie de Sanfilippo 252900[5] SGSH Héparane-N-sulfatase
IV Maladie de Morquio 253010[6] GLB1 (en) Galactosamine-6-sulfatase
VI Maladie de Maroteaux-Lamy 253200[7] ARSD Arylsulfatase B
VII Maladie de Sly 253220[8] GUSB Bêta-glucuronidase

Voir aussi

Article connexe

Liens externes

Notes et références

  1. ↑ (en-US) « Entry - #607014 - HURLER SYNDROME - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
  2. ↑ (en-US) « Entry - #607016 - SCHEIE SYNDROME - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
  3. ↑ (en-US) « Entry - #607015 - HURLER-SCHEIE SYNDROME - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
  4. ↑ (en-US) « Entry - #309900 - MUCOPOLYSACCHARIDOSIS, TYPE II; MPS2 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
  5. ↑ (en-US) « Entry - #252900 - MUCOPOLYSACCHARIDOSIS, TYPE IIIA; MPS3A - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
  6. ↑ (en-US) « Entry - #253010 - MUCOPOLYSACCHARIDOSIS, TYPE IVB; MPS4B - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
  7. ↑ (en-US) « Entry - #253200 - MUCOPOLYSACCHARIDOSIS, TYPE VI; MPS6 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
  8. ↑ (en-US) « Entry - #253220 - MUCOPOLYSACCHARIDOSIS, TYPE VII; MPS7 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
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