Myotonie congénitale

Myotonie congénitale
Description de cette image, également commentée ci-après
Photographie clinique représentant un patient atteint de la maladie de Thomsen en 1894 (Sorbonne Université).
Symptômes Myotonie

Traitement
Médicament Ranolazine
Spécialité Neurologie
Classification et ressources externes
CIM-10 G71.1
OMIM et 255700 160800 et 255700
DiseasesDB 8736
MedlinePlus 001424
MeSH D009224
GeneReviews [1]

Wikipédia ne donne pas de conseils médicaux Mise en garde médicale

La myotonie congénitale, également connue sous son nom latin de « myotonia congenita » est une maladie musculaire de cause génétique se traduisant par un défaut de relâchement musculaire appelé myotonie. Cette affection touche tous les muscles y compris les muscles oculaires, faciaux et linguaux. La myotonie s'accompagne souvent d'hypertrophie musculaire. L'affection touche plus sévèrement les hommes que les femmes.

Il existe deux formes de myotonie, la forme à transmission dominante (ou maladie de Thomsen) qui débute le plus souvent au cours de l'enfance et la forme à transmission récessive (ou maladie de Becker) de survenue plus tardive.

La forme de Becker est plus sévère et s'accompagne d'une faiblesse musculaire transitoire à l'effort.

Cette maladie est due à une mutation du gène CLCN1 codant un canal ionique voltage-dépendant, le canal chlore ClC-1 qui intervient dans l'excitabilité membranaire des fibres musculaires. ClC-1 est le principal canal chlore présent dans les membranes du muscle humain.

Le traitement consiste en l'administration de Méxilétine : proche de la lidocaïne qui bloque les canaux Na+ ou de Phénytoine : bloque les canaux Na+ également, le but étant de supprimer la contracture.

Incidence et prévalence

Description

Diagnostic

Conseil génétique

Notes et références

Voir aussi

Bibliographie

  • (en) Lossin C, George AL Jr. « Myotonia congenita » Adv Genet. 2008;53:25-55.

Liens externes

  • Orphanet [2]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 160800 [3]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 255700 [4]
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [5]
  • Myotonie congénitale de Becker AFM
  • Myotonie congénitale de Thomsen AFM
  • icône décorative Portail de la médecine
Cet article est issu de Wikipédia. Sauf mention contraire, le texte est disponible sous Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0. Des conditions supplémentaires peuvent s’appliquer aux fichiers multimédias.