NIPBL

NIPBL
Identifiants
Alias	NIPBL
IDs externes	OMIM: 608667 MGI: 1913976 HomoloGene: 15850 GeneCards: NIPBL
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 5 humain
Fin	37,066,413 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 15 (souris)
Fin	8,473,947 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	testicule; ; tendon calcanéen; ; epithelium of colon; ; ventricular zone; ; éminence ganglionnaire; ; gonade; ; pancreatic ductal cell; ; internal globus pallidus; ; nerf sural; ; tendon of biceps brachii;
	Fortement exprimé dans
	Rostral migratory stream; ; artère carotide interne; ; maxillary prominence; ; artère carotide externe; ; cellule de Paneth; ; fœtus humain; ; glande lacrymale; ; mandibular prominence; ; tube séminifère; ; follicule pileux;
	Plus de données d'expression de référence
	n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire	mediator complex binding; chromo shadow domain binding; protein N-terminus binding; liaison d'histone déacétylase; liaison de chromatine; protein C-terminus binding; liaison protéique;
Composant cellulaire	SMC loading complex; nucléoplasme; chromatine; exosome; noyau; integrator complex; nuclear chromosome; chromosome; Scc2-Scc4 cohesin loading complex;
Processus biologique	positive regulation of histone deacetylation; forelimb morphogenesis; morphogenèse de l'œil; regulation of embryonic development; cognition; uterus morphogenesis; cellular response to X-ray; regulation of developmental growth; heart morphogenesis; outflow tract morphogenesis; positive regulation of ossification; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; ouïe; cellular response to DNA damage stimulus; stem cell population maintenance; ear morphogenesis; développement du cœur; développement cérébral; developmental growth; external genitalia morphogenesis; regulation of hair cycle; positive regulation of multicellular organism growth; embryonic digestive tract morphogenesis; gall bladder development; régulation de l'expression des gènes; embryonic cranial skeleton morphogenesis; embryonic viscerocranium morphogenesis; cycle cellulaire; metanephros development; negative regulation of transcription, DNA-templated; fat cell differentiation; maintenance of mitotic sister chromatid cohesion; embryonic forelimb morphogenesis; face morphogenesis; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; regulation of transcription by RNA polymerase II; positive regulation of neuron migration; transcription, DNA-templated; regulation of transcription, DNA-templated; développent d'un organisme multicellulaire; mitotic sister chromatid cohesion; double-strand break repair; mitotic chromosome condensation; establishment of mitotic sister chromatid cohesion; rDNA condensation; establishment of protein localization to chromatin; cohesin loading; positive regulation of mitotic cohesin loading; Échange entre chromatides-sœurs;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	25836
	71175
	ENSG00000164190
	ENSMUSG00000022141
	Q6KC79
	Q6KCD5
	NM_015384; NM_133433
	NM_027707; NM_201232
	NP_056199; NP_597677
	NP_081983; NP_957684
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

NIPBL est un gène situé sur le chromosome 5 humain^[5].

Maladies liées

Syndrome de Cornelia de Lange^[6]
Syndrome de microduplication 5p13

Notes et références

GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000164190 - Ensembl, May 2017
GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022141 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ (en-US) « Entry - *608667 - NIPPED-B-LIKE; NIPBL - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 5 avril 2026)
↑ « Orphanet: NIPBL-NIPBL cohesin loading factor », sur www.orpha.net (consulté le 5 avril 2026)

Portail de la biologie cellulaire et moléculaire
Portail de la médecine

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000164190 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022141 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[5] (en-US) « Entry - *608667 - NIPPED-B-LIKE; NIPBL - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 5 avril 2026)

[6] « Orphanet: NIPBL-NIPBL cohesin loading factor », sur www.orpha.net (consulté le 5 avril 2026)

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]