Pentalogie de Cantrell

La pentalogie de Cantrell (ou syndrome thoraco-abdominal) est un syndrome rare qui provoque des malformations impliquant le diaphragme, la paroi abdominale, le péricarde, le cœur et la partie inférieure du sternum^[1].

Le syndrome a été caractérisé en 1958.

Le syndrome est plus précisément lié à cinq constatations caractéristiques :

• omphalocèle ;
• hernie diaphragmatique antérieure ;
• fente sternale ;
• déplacement du cœur (ectopie) ;
• défaut intracardiaque (soit un défaut septal ventriculaire, soit un diverticule du ventricule gauche).

Certaines formes sont d'origine génétique.

Selon une étude publiée dans The Lancet en juin 2010^[2], sainte Rose de Viterbe, « sainte patronne des peuples en exil » serait décédée entre 18 et 19 ans de cette maladie. Des études précédentes de sa momie avaient imputé son décès (1251) à la tuberculose. Mais des analyses d'éléments de tissu des poumons ont infirmé cette hypothèse. Une radiographie du cœur a en revanche révélé « un défaut structurel dans le ventricule gauche » caractéristique de pentalogie de Cantrell. Une thrombose cardiaque consécutive à ce défaut est « la cause la plus probable de la mort » selon les chercheurs. Le diagnostic a toutefois été contesté en septembre 2010^[3] par un chercheur français, selon qui rien ne prouve que le défaut structurel soit bien anté-mortem.

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