Phace

PHACE (S) est l'acromyme anglais d'un syndrome génétique à prédominance féminine sur possible anomalie dominante liée à l'X.

• P : malformations de la fosse postérieure (hypoplasie cérébelleuse, kyste arachnoïdien, dysgénésies corticales, malformations type Dandy-Walker)
• H : hémangiomes scapillaires,
• A : anomalies de l'anatomie des artères cérébrales,
• C : coarctation de l'aorte et autres malformations cardiaques
• E : anomalies oculaires (glaucome, colobomes, microphtalmie, cryptophtalmie et hypoplasie du nerf optique)
• (S) : parfois des anomalies sternales sont présentes (fentes ou malformations du raphé sus-ombilical).

• Ressources relatives à la santé :
  • DiseasesDB
  • Genetic and Rare Diseases Information Center
  • Héritage mendélien chez l'humain
  • Orphanet
  • PatientLikeMe

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