Rétinite pigmentaire

Rétinite pigmentaire
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Fond d’œil d'un patient avec rétinite pigmentaire.

Traitement
Médicament Voretigène néparvovec (en)
Spécialité Ophtalmologie
Classification et ressources externes
CIM-10 H35.5
CIM-9 362.74
OMIM 268000
DiseasesDB 11429
MedlinePlus 001029
MeSH D012174
GeneReviews [1]
Patient UK Retinitis-pigmentosa

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Les rétinites pigmentaires sont un ensemble de maladies génétiques de l'œil. Le nom de retinitis pigmentosa aurait été proposé en 1855 par le Néerlandais Franz Donders [1].

Cet ensemble est génétiquement hétérogène et implique les photorécepteurs (cônes et bâtonnets) et l'épithélium pigmentaire rétinien. Elles se manifestent d'abord par une perte de la vision nocturne suivie d'un rétrécissement du champ visuel. La perte de la vision centrale est tardive.

La rétinite pigmentaire peut être divisée en rétinite pigmentaire non syndromique, syndromique ou systémique atteignant d'autres organes. Cet article ne traite que des rétinites pigmentaires non syndromiques.

Incidence et prévalence

Une personne sur 4 000 est atteinte[2],[3]. C'est la cause la plus fréquente de cécité chez la personne d'âge intermédiaire dans les pays développés.

Description

L'atteinte oculaire survient à des âges très variables mais débute généralement dans l'enfance ou l'adolescence par une diminution de la vision nocturne (lésions préférentielles des bâtonnets, cellules de la rétine plus adaptées aux faibles luminosités), appelée héméralopie. Il n'est pas rare que la maladie soit diagnostiquée chez les patients au début de l'âge adulte. De nombreux patients souffrent de photophobie (due à la détérioration de l'épithélium pigmentaire). Dans un second temps, le champ visuel se rétrécit, pouvant aboutir à une vision « en tunnel ». Des difficultés importantes dans la vie quotidienne (concernant les déplacements, la lecture, la conduite…) surviennent généralement aux alentours de la trentaine. La cécité fonctionnelle arrive plus tardivement avec une atteinte secondaire des cônes, souvent vers les 40 ou 50 ans. Les rétinites pigmentaires formant un ensemble hétérogène, l'évolution de la maladie et sa sévérité en fonction de l'âge restent extrêmement variables d'un individu à l'autre.

L'atteinte est typiquement bilatérale, symétrique et diffuse.

Dans environ 30 % des cas, la rétinite est associée à des lésions d'autres organes formant une trentaine de syndromes. Le plus fréquent est le syndrome d'Usher associant une surdité. Le syndrome de Bardet-Biedl et la maladie de Refsum sont des syndromes plus rares.

Diagnostic

Le diagnostic se fait essentiellement par l'analyse du champ visuel retrouvant des scotomes périphériques (« trous » dans le champ de vision non central). Peuvent y être associés, selon le syndrome, un trouble de la vision des couleurs et/ou un trouble de la réfraction.

L'ophtalmoscope peut détecter une cataracte, typiquement sous-capsulaire, dans la moitié des cas. Le fond d'œil montre une hyperpigmentation de la périphérie de la rétine, témoin de la mort cellulaire. Un amincissement des vaisseaux rétiniens est aussi observé et, dans les stades avancés, le nerf optique présente une pâleur anormale.

L'électrorétinogramme permettrait un dépistage de la maladie avant que cette dernière se manifeste, mais présente très peu d'intérêt dans les stades évolués.

La tomographie en cohérence optique peut être utile[4].

Diagnostic différentiel

Différents types

On distingue selon leur mode de transmission différents types de rétinite pigmentaire. Près de 45 types différents d'atteinte génétique ont été décrits, la plupart des gènes codant des protéines photo-sensibles des bâtonnets. Ces types correspondent à environ 60 % de rétinites pigmentaires héréditaires, le reste étant à gènes non identifiés[5].

RÉPARTITION DES RÉTINITES PIGMENTAIRES NON SYNDROMIQUES EN FONCTION DE LEUR TRANSMISSION
Transmission Fréquence
Récessive 5 à 20 %
Dominante 15 à 25 %
Récessive liée à l'X 5 à 15 %
Inconnue 40 à 50 %
Digénique Très rare

Traitement et prise en charge

Il n'existe à ce jour pas de traitement curatif pour la rétinite pigmentaire.

Dans le cas spécifique de patients présentant une rétinite pigmentaire liée à une mutation du gène RPE65, il existe aujourd'hui un traitement sur le marché par voretigène néparvovec (nom commercial Luxturna). Il s'agit d'une forme de thérapie génique visant une amélioration du pronostic et non d'un traitement curatif. Il est administré en bloc opératoire via une injection sous-rétinienne[6].

Par le passé, une supplémentation en vitamine A était parfois proposée aux patients, suite à une étude ayant suggéré que cette prise pourrait freiner l'évolution de la maladie[7]. Cependant, les résultats de cette étude sont aujourd'hui remis en cause[8], et une telle supplémentation n'est globalement plus recommandée aux patients. Un régime enrichi en Oméga-3 reste parfois conseillé, car il pourrait ralentir l'évolution de la maladie[9].

Certains syndromes (très rares) ont également un traitement spécifique efficace : un régime pauvre en acide phytanique peut stopper l'évolution de la maladie de Refsum.

Chez la souris, des bâtonnets d'individus sains ont été isolés et transplantés chez des individus atteints d'une forme de rétinite pigmentaire. Les bâtonnets greffés sécrètent une substance qui protège les cônes de la destruction.

La thérapie génique semble prometteuse[10].

De plus, une nouvelle voie de recherche s'oriente vers l'implantation de rétine artificielle, sous forme de matrice d'électrodes. La Food and Drug Administration (FDA) a autorisé le la première prothèse épirétinienne, appelée Argus II Retinal Prosthesis System destinée à traiter les patients atteints de rétinite pigmentaire évoluée[11].

Notes et références

  1. ↑ (de) Franciscus Cornelis Donders, « Beiträge zur pathologischen Anatomie des Auges », dans Arch für Ophthalmol., , chap. S. 106–118.
  2. ↑ « Rétinite pigmentaire », sur Futura (consulté le ).
  3. ↑ (en) S Natarajan, « Retinitis pigmentosa: A brief overview », Indian Journal of Ophthalmology, vol. 59, no 5,‎ , p. 343-346 (ISSN 0301-4738, PMID 21836337, DOI 10.4103/0301-4738.83608, lire en ligne, consulté le )
  4. ↑ Mitamura Y, Mitamura-Aizawa S, Nagasawa T, Katome T, Eguchi H, Naito T, Diagnostic imaging in patients with retinitis pigmentosa, J Med Invest, 2012;59:1–11
  5. ↑ Hartong DT, Berson EL, Dryja TP, Retinitis pigmentosa, Lancet, 2006;368:1795–1809
  6. ↑ « LUXTURNA : première thérapie génique dans la dystrophie rétinienne héréditaire associée au gène RPE65 » [archive du ], sur VIDAL (consulté le )
  7. ↑ (en) Berson EL, Rosner B, Sandberg MA et al. « A randomized trial of vitamin A and vitamin E supplementation for retinitis pigmentosa » Arch Ophthalmol. 1993; 111: 761–72.
  8. ↑ (en) Jason Comander, Carol Weigel DiFranco, Kit Sanderson et Emily Place, « Natural history of retinitis pigmentosa based on genotype, vitamin A/E supplementation, and an electroretinogram biomarker », JCI Insight, vol. 8, no 15,‎ (ISSN 0021-9738, PMID 37261916, PMCID 10445682, DOI 10.1172/jci.insight.167546, lire en ligne, consulté le )
  9. ↑ (en) Hoffman DR, Locke KG, Wheaton DH, Fish GE, Spencer R, Birch DG. « A randomized, placebo-controlled clinical trial of docosahexaenoic acid supplementation for X-linked retinitis pigmentosa » Am J Ophthalmol. 2004; 137: 704–18.
  10. ↑ Sahel JA, Roska B, Gene therapy for blindness, Annu Rev Neurosci, 2013;36:467–488
  11. ↑ FDA News release (consulté le 20 février 2013)

Liens externes

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