SGPL1
La lyase 1 de sphingosine-1-phosphate (SGPL1 pour Sphingosine-1-phosphate lyase 1) est une enzyme permettant le catabolisme de la sphingosine-1-phosphate. Elle est codée par le gène SGPL1, situé sur le chromosome 10 humain.
Rôles
Il module l'immunité cellulaire[5], inhibe la réponse inflammatoire et favorise la mobilisation des polynucléaires neutrophiles[6] et des lymphocytes[7]. Il intervient dans le métabolisme lipidique hépatique[8].
Il favorise l'apoptose via le P53 et le p38 et pourrait avoir un effet protecteur contre les cancers[9].
En médecine
Une mutation du gène peut conduire à un déficit en sphingosine phosphate lyase, pouvant entraîner un syndrome néphrotique résistant aux stéroïdes, un déficit endocrinien et notamment une insuffisance surrénalienne, un déficit neurologique, une immunodéficience, des manifestations cutanées (ichtyose) et un retard de croissance[10],[11].
Notes et références
- GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000166224 - Ensembl, May 2017
- GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000020097 - Ensembl, May 2017
- ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ Vogel P, Donoviel MS, Read R et al. Incomplete inhibition of sphingosine 1-phosphate lyase modulates immune system function yet prevents early lethality and non-lymphoid lesions, PLoS ONE. 2009;4:e4112
- ↑ Allende ML, Bektas M, Lee BG et al. Sphingosine-1-phosphate lyase deficiency produces a pro-inflammatory response while impairing neutrophil trafficking, J Biol Chem, 2011;286:7348–7358
- ↑ Schwab SR, Pereira JP, Matloubian M, Xu Y, Huang Y, Cyster JG, Lymphocyte sequestration through S1P lyase inhibition and disruption of S1P gradients, Science, 2005;309:1735–1739
- ↑ Bektas M, Allende ML, Lee BG et al. Sphingosine 1-phosphate lyase deficiency disrupts lipid homeostasis in liver, J Biol Chem, 2010;285:10880–10889.
- ↑ Oskouian B, Sooriyakumaran P, Borowsky AD et al. Sphingosine-1-phosphate lyase potentiates apoptosis via p53- and p38-dependent pathways and is down-regulated in colon cancer, Proc Natl Acad Sci USA, 2006;103:17384–17389
- ↑ Lovric S, Goncalves S, Gee HY et al. Mutations in sphingosine-1-phosphate lyase cause nephrosis with ichthyosis and adrenal insufficiency, J Clin Invest, 2017;127:912-928
- ↑ Maharaj A, Kwong R, Williams J, et al. A retrospective analysis of endocrine disease in sphingosine-1-phosphate lyase insufficiency: case series and literature review. Endocr Connect. 2022;11(8):e220250. Published 2022 Jul 25. doi:10.1530/EC-22-0250
Liens externes
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