SLC18A3

SLC18A3
Identifiants
Alias	SLC18A3
IDs externes	OMIM: 600336 MGI: 1101061 HomoloGene: 11022 GeneCards: SLC18A3
Position du gène (humain) Chr. Chromosome 10 humain[1] Locus 10q11.23 Début 49,610,310 bp[1] Fin 49,612,720 bp[1]
Position du gène (souris) Chr. Chromosome 14 (souris)[2] Locus 14 B|14 19.4 cM Début 32,184,395 bp[2] Fin 32,186,807 bp[2]
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans gonade putamen noyau caudé placenta muscle layer of sigmoid colon noyau accumbens hypothalamus C1 segment tissu musculaire hypophyse Fortement exprimé dans lumbar subsegment of spinal cord facial motor nucleus Corne antérieure habenula tube neural embryon gyrus frontal supérieur basal plate embryon neural layer of retina Plus de données d'expression de référence BioGPS n/a
Gene Ontology Fonction moléculaire acetylcholine binding acetylcholine transmembrane transporter activity Composant cellulaire integral component of membrane membrane plasmique clathrin-sculpted acetylcholine transport vesicle membrane AP-2 adaptor complex AP-1 adaptor complex clathrin-coated vesicle membrane présynapse membrane bouton synaptique Processus biologique neurotransmitter transport neurotransmitter secretion transport transmembranaire ammonium transmembrane transport organisation d'une membrane xenobiotic transmembrane transport organic cation transport acetate ester transport Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 6572 20508 Ensembl ENSG00000187714 ENSMUSG00000100241 UniProt Q16572 O35304 Q3TYJ1 RefSeq (mRNA) NM_003055 NM_021712 RefSeq (protéine) NP_003046 NP_068358 Localisation (UCSC) Chr 10: 49.61 – 49.61 Mb Chr 14: 32.18 – 32.19 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

SLC18A3 est un gène situé sur le chromosome 10 humain^[5].

• Syndrome myasthénique congénital dû à un défaut de synthèse ou de recyclage de l'acétylcholine^[6]
• Séquence d'akinésie foetale

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