SLC19A3

SLC19A3
Identifiants
Alias	SLC19A3
IDs externes	OMIM: 606152 MGI: 1931307 HomoloGene: 23530 GeneCards: SLC19A3
Position du gène (humain) Chr. Chromosome 2 humain[1] Locus 2q36.3 Début 227,683,763 bp[1] Fin 227,718,028 bp[1]
Position du gène (souris) Chr. Chromosome 1 (souris)[2] Locus 1 C5|1 42.65 cM Début 82,990,244 bp[2] Fin 83,016,169 bp[2]
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans subcutaneous adipose tissue graisse abdominale placenta poumon droit right lobe of liver muqueuse jéjunale vésicule biliaire duodénum epithelium of colon testicule Fortement exprimé dans duodénum right kidney proximal tubule morula lumbar subsegment of spinal cord human kidney epithelium of lens embryon embryon cortex visuel Plus de données d'expression de référence BioGPS n/a
Gene Ontology Fonction moléculaire thiamine transmembrane transporter activity vitamin transmembrane transporter activity Composant cellulaire integral component of membrane membrane plasmique membrane Processus biologique thiamine-containing compound metabolic process thiamine transport thiamine transmembrane transport vitamin transport transport transmembranaire Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 80704 80721 Ensembl ENSG00000135917 ENSMUSG00000038496 UniProt Q9BZV2 Q99PL8 RefSeq (mRNA) NM_025243 NM_001371411 NM_001371412 NM_001371413 NM_001371414 NM_030556 RefSeq (protéine) NP_079519 NP_001358340 NP_001358341 NP_001358342 NP_001358343 NP_085033 Localisation (UCSC) Chr 2: 227.68 – 227.72 Mb Chr 1: 82.99 – 83.02 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
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SLC19A3 est un gène situé sur le chromosome 2 humain^[5].

• Encéphalopathie sensible à la thiamine^[6]
• Syndrome de spasmes infantiles-retard psychomoteur-atrophie cérébrale progressive-anomalie des ganglions de la base
• Maladie des noyaux gris centraux sensible à la biotine et à la thiamine

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