SLC29A4

SLC29A4
Identifiants
Alias	SLC29A4
IDs externes	OMIM: 609149 MGI: 2385330 HomoloGene: 71345 GeneCards: SLC29A4
Position du gène (humain) Chr. Chromosome 7 humain[1] Locus 7p22.1 Début 5,274,369 bp[1] Fin 5,306,912 bp[1]
Position du gène (souris) Chr. Chromosome 5 (souris)[2] Locus 5|5 G2 Début 142,678,267 bp[2] Fin 142,708,245 bp[2]
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans buccal mucosa cell îlot de Langerhans hypothalamus internal globus pallidus éminence ganglionnaire cortex cingulaire antérieur right frontal lobe external globus pallidus substantia nigra lateral nuclear group of thalamus Fortement exprimé dans Epithelium of choroid plexus dentate gyrus of hippocampal formation granule cell tube neural facial motor nucleus cerebellar cortex éminence ganglionnaire ventricular zone artère carotide externe primary visual cortex artère carotide interne Plus de données d'expression de référence BioGPS n/a
Gene Ontology Fonction moléculaire monoamine transmembrane transporter activity nucleoside transmembrane transporter activity Composant cellulaire integral component of membrane membrane plasmique apical plasma membrane membrane Processus biologique nucleoside transmembrane transport monoamine transport transport transmembranaire Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 222962 243328 Ensembl ENSG00000164638 ENSMUSG00000050822 UniProt Q7RTT9 Q8R139 RefSeq (mRNA) NM_001040661 NM_001300847 NM_153247 NM_146257 RefSeq (protéine) NP_001035751 NP_001287776 NP_694979 NP_666369 Localisation (UCSC) Chr 7: 5.27 – 5.31 Mb Chr 5: 142.68 – 142.71 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

SLC29A4 est un gène situé sur le chromosome 7 humain^[5].

• Cholestase bégnine récurrente intrahépatique type 2^[6]
• Achalasie - alacrymie - retard mental

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