SLC32A1

SLC32A1
Identifiants
Alias	SLC32A1
IDs externes	OMIM: 616440 MGI: 1194488 HomoloGene: 56451 GeneCards: SLC32A1
Position du gène (humain) Chr. Chromosome 20 humain[1] Locus 20q11.23 Début 38,724,486 bp[1] Fin 38,729,372 bp[1]
Position du gène (souris) Chr. Chromosome 2 (souris)[2] Locus 2|2 H1 Début 158,452,687 bp[2] Fin 158,457,668 bp[2]
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans noyau accumbens putamen cortex préfrontal noyau caudé cellule endothéliale external globus pallidus gyrus cingulaire cortex cingulaire antérieur gyrus temporal moyen right frontal lobe Fortement exprimé dans dorsal tegmental nucleus noyau accumbens nucleus of stria terminalis lateral septal nucleus colliculus supérieur globus pallidus central gray substance of midbrain bulbe rachidien Rostral migratory stream Tubercule olfactif Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire glycine transmembrane transporter activity amino acid transmembrane transporter activity gamma-aminobutyric acid:proton symporter activity Composant cellulaire integral component of membrane membrane vésicule synaptique membrane plasmique clathrin-sculpted gamma-aminobutyric acid transport vesicle membrane synapse inhibitory synapse membrane d'une vésicule synaptique zone active présynaptique dendrite terminus dendrite cone cell pedicle organite intracellulaire cell tip neuron projection neuron projection terminus membrane d'une vésicule cytoplasmique vésicule cytoplasmique integral component of synaptic vesicle membrane GABA-ergic synapse Processus biologique amino acid transmembrane transport vieillissement ion transport gamma-aminobutyric acid transport neurotransmitter transport hippocampus development neurotransmitter secretion glycine transport neurotransmitter loading into synaptic vesicle Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 140679 22348 Ensembl ENSG00000101438 ENSMUSG00000037771 UniProt Q9H598 O35633 RefSeq (mRNA) NM_080552 NM_009508 RefSeq (protéine) NP_542119 NP_033534 Localisation (UCSC) Chr 20: 38.72 – 38.73 Mb Chr 2: 158.45 – 158.46 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

SLC32A1 est un gène situé sur le chromosome 20 humain^[5].

• Encéphalopathie développementale et épileptique infantile précoce^[6]
• Épilepsie génétique avec crises fébriles plus

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