SLC33A1

SLC33A1
Identifiants
Alias	SLC33A1
IDs externes	OMIM: 603690 MGI: 1332247 HomoloGene: 3476 GeneCards: SLC33A1
Position du gène (humain) Chr. Chromosome 3 humain[1] Locus 3q25.31 Début 155,821,024 bp[1] Fin 155,854,456 bp[1]
Position du gène (souris) Chr. Chromosome 3 (souris)[2] Locus 3|3 E1 Début 63,840,928 bp[2] Fin 63,872,189 bp[2]
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans corpus epididymis body of pancreas îlot de Langerhans Epithelium of choroid plexus sperme cellule endothéliale vésicule séminale stromal cell of endometrium tubule rénal caput epididymis Fortement exprimé dans glande lacrymale parotide vésicule séminale right kidney Epithelium of choroid plexus glande submandibulaire îlot de Langerhans proximal tubule spermatide spermatocyte Plus de données d'expression de référence BioGPS n/a
Gene Ontology Fonction moléculaire acetyl-CoA transmembrane transporter activity solute:proton symporter activity Composant cellulaire integral component of membrane Golgi membrane integral component of plasma membrane membrane du réticulum endoplasmique membrane réticulum endoplasmique Processus biologique SMAD protein signal transduction BMP signaling pathway transport transmembranaire acetyl-CoA transport transport proton transmembrane transport Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 9197 11416 Ensembl ENSG00000169359 ENSMUSG00000027822 UniProt O00400 Q99J27 RefSeq (mRNA) NM_001190992 NM_004733 NM_001363883 NM_001272035 NM_015728 NM_001331067 RefSeq (protéine) NP_001177921 NP_004724 NP_001350812 NP_001258964 NP_001317996 NP_056543 Localisation (UCSC) Chr 3: 155.82 – 155.85 Mb Chr 3: 63.84 – 63.87 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

SLC33A1 est un gène situé sur le chromosome 3 humain^[5].

• Syndrome de cataracte congénitale-surdité-retard de développement sévère^[6]
• Paraplégie spastique autosomique dominante type 42

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