SLC34A1

SLC34A1
Identifiants
Alias	SLC34A1
IDs externes	OMIM: 182309 MGI: 1345284 HomoloGene: 20663 GeneCards: SLC34A1
Position du gène (humain) Chr. Chromosome 5 humain[1] Locus 5q35.3 Début 177,379,235 bp[1] Fin 177,398,848 bp[1]
Position du gène (souris) Chr. Chromosome 13 (souris)[2] Locus 13 B1|13 29.81 cM Début 55,546,000 bp[2] Fin 55,563,405 bp[2]
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans tubule rénal metanephric glomerulus Médullaire rénale right lobe of liver human kidney granulocyte sang mucosa of esophagus tonsille zone of skin Fortement exprimé dans right kidney human kidney proximal tubule clavicule os membraneux os maxillaire mandibule lumbar subsegment of spinal cord côte primary visual cortex Plus de données d'expression de référence BioGPS n/a
Gene Ontology Fonction moléculaire protein homodimerization activity liaison protéique symporter activity sodium:phosphate symporter activity PDZ domain binding liaison de complexe macromoléculaire Composant cellulaire integral component of membrane endosome membrane intrinsic component of plasma membrane integral component of plasma membrane surface cellulaire brush border membrane perinuclear region of cytoplasm radeau lipidique vésicule bordure en brosse cytoplasme membrane plasmique apical plasma membrane nuclear speck fuseau mitotique Processus biologique phosphate ion transport response to potassium ion response to estradiol cellular response to staurosporine glycoprotein metabolic process response to cadmium ion ostéogenèse sodium-dependent phosphate transport positive regulation of phosphate transmembrane transport kidney development response to nutrient sodium ion transport response to thyroid hormone response to peptide hormone phosphate ion homeostasis response to magnesium ion dentinogenèse response to peptide response to vitamin A indole metabolic process cellular response to metal ion response to parathyroid hormone response to lead ion tricarboxylic acid metabolic process gentamycin metabolic process response to growth hormone arsenate ion transmembrane transport response to mercury ion cellular response to parathyroid hormone stimulus positive regulation of sodium-dependent phosphate transport positive regulation of membrane potential protein homooligomerization cellular phosphate ion homeostasis sodium ion transmembrane transport ion transport phosphate ion transmembrane transport sodium ion import across plasma membrane Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 6569 20505 Ensembl ENSG00000131183 ENSMUSG00000021490 UniProt Q06495 Q7Z725 Q60825 Q9D2V6 RefSeq (mRNA) NM_001167579 NM_003052 NM_011392 RefSeq (protéine) NP_001161051 NP_003043 NP_003043.3 NP_035522 Localisation (UCSC) Chr 5: 177.38 – 177.4 Mb Chr 13: 55.55 – 55.56 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

SLC34A1 est un gène situé sur le chromosome 5 humain^[5].

• Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose^[6]
• Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie
• Hypercalcémie infantile autosomique récessive
• Syndrome de Fanconi primitif rénotubulaire

• Portail de la biologie cellulaire et moléculaire
• Portail de la médecine