SLC3A1

SLC3A1
Identifiants
Alias	SLC3A1
IDs externes	OMIM: 104614 MGI: 1195264 HomoloGene: 37289 GeneCards: SLC3A1
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 2 humain
Fin	44,321,494 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 17 (souris)
Fin	85,371,664 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	body of pancreas; ; vésicule biliaire; ; îlot de Langerhans; ; human kidney; ; mucosa of transverse colon; ; rectum; ; ovocyte; ; testicule; ; secondary oocyte; ; duodénum;
	Fortement exprimé dans
	right kidney; ; proximal tubule; ; human kidney; ; Jéjunum; ; iléon; ; proximal straight tubule; ; left lobe of liver; ; Épithélium intestinal; ; duodénum; ; villosité intestinale;
	Plus de données d'expression de référence
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	amino acid transmembrane transporter activity; basic amino acid transmembrane transporter activity; L-cystine transmembrane transporter activity; activité catalytique; liaison protéique; protein heterodimerization activity;
Composant cellulaire	integral component of membrane; membrane; vacuolar membrane; membrane plasmique; integral component of plasma membrane; brush border membrane; membrane mitochondriale interne; exosome;
Processus biologique	cellular amino acid metabolic process; basic amino acid transport; amino acid transport; L-cystine transport; amino acid transmembrane transport; basic amino acid transmembrane transport; transport; métabolisme des glucides;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	6519
	20532
	ENSG00000138079
	ENSMUSG00000024131
	Q07837
	Q91WV7
	NM_000341
	NM_009205
	NP_000332
	NP_033231
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

SLC3A1 est un gène situé sur le chromosome 2 humain^[5].

Maladies liées

Cystinurie type A^[6]
Syndrome d'hypotonie-cystinurie
Syndrome de microdélétion 2p21
Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique

Notes et références

GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000138079 - Ensembl, May 2017
GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024131 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « SLC3A1 solute carrier family 3 member 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 30 avril 2026)
↑ « Vérification de la connexion... », sur www.orpha.net (consulté le 30 avril 2026)

Portail de la biologie cellulaire et moléculaire
Portail de la médecine

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000138079 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024131 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[5] « SLC3A1 solute carrier family 3 member 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 30 avril 2026)

[6] « Vérification de la connexion... », sur www.orpha.net (consulté le 30 avril 2026)

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]